整个外显子组测序揭示了一种治疗周围神经病变的新机制和潜在靶点，这种疾病仅在美国就折磨着数百万人。
耶鲁大学神经外科医生Kristopher卡利的范德比尔特大学(Vanderbilt University)和他的同事们和美国国立卫生研究院发现突变导致的变化只有一个关键氨基酸的基因编码钾/氯转运足以导致进步,早期发病,严重的形式主要是人类运动神经病变。这种突变释放了一种抑制钾和氯进入细胞的“刹车”，从而破坏了细胞的体积调节。
“我们的研究显示了动态细胞体积调节对人类神经系统结构和功能的重要性，”该研究的第一作者卡尔说。“调节这一途径可能是治疗周围神经疾病的一种潜在的新方法，包括那些与糖尿病相关的疾病。”
这项研究发表在8月2日的《科学信号》杂志上。