耶鲁大学的一个研究小组发现，一种以缓慢、渐进的神经损伤为特征的髓磷脂遗传性疾病，是由控制脂质代谢的基因突变引起的。这一发现可能有助于了解控制多发性硬化症(MS)进程的机制。
一个名为FAM126A的单基因突变，除了先天性白内障外，还会导致发育迟缓、智力障碍、周围神经病变和肌肉萎缩等一系列疾病。到目前为止，该基因的确切功能还不为人所知。
耶鲁大学细胞生物学家皮埃特罗·德·卡米利(Pietro De Camilli)和卡琳·莱尼施(Karin Reinisch)的实验室发现，这种被称为hyccin的基因编码的蛋白质有助于产生一种脂质，这种脂质对髓鞘的形成至关重要，髓鞘环绕并保护整个神经系统的神经元轴突。
他们的实验室与美国、意大利和德国的其他研究小组合作，分析了患有低脱髓鞘和先天性白内障的患者的细胞，发现FAM126A突变会导致一种对髓磷脂生产至关重要的酶复合物的不稳定。
在多发性硬化症中，病程严重依赖于免疫系统攻击后髓鞘的改造，然后破坏它们，最终导致神经元死亡。研究人员假设，hyccin帮助生成的脂质可能在正常发育过程中，以及在MS患者的康复过程中，在髓鞘的形成中发挥关键作用。
博士后杰里米·巴斯金(现就职于康奈尔大学)和研究生徐东·吴(现就职于哈佛大学)分别在德·卡米利和莱因施实验室领导了这项研究。这项研究发表在11月16日的《自然细胞生物学》杂志上。