威廉斯综合症的患者通常非常善于社交，对音乐有着非凡的亲和力和天赋。他们还会经历危及生命的心血管问题和发育障碍。令人不解的是，在发育过程中发生了什么会导致这些特殊的症状。
耶鲁大学的研究人员在10月11日的《细胞》(Cell)杂志上发表报告称，他们发现了一个新的罪魁祸首——发育中的神经元由于缺乏一种蛋白质而导致能量产生不足。
缺乏蛋白质DNAJC30的老鼠，在威廉姆斯综合症中被删除，线粒体功能缺失，线粒体是细胞的能量生产机制。根据研究人员对病人死后脑组织的检查，这些老鼠表现出威廉斯综合症病人的一些结构异常。DNAJC30的功能以前是未知的，但作者现在表明，它与蛋白质复合物相互作用，这是直接必要的细胞能量。
研究报告的作者说，缺乏能量可能是威廉姆斯患者的细胞较小、树突棘较少、连接神经元的轴突较薄的原因。
该研究的主要作者、神经科学、比较医学、遗传学和精神病学教授、Nenad Sestan实验室的副研究员Andrew Tebbenkamp说:“这种缺陷会影响神经元相互沟通的整体能力。”
威廉姆斯综合症是由精子或卵子中7号染色体28个基因缺失引起的。这种缺失导致了威廉斯综合症的生理特征，包括标志着这种疾病的心血管问题。尽管心血管问题被归因于这28个基因中的一个，但其他基因对这两名患者的智力障碍或对音乐的不可思议的感觉所起的作用仍不清楚。特本坎普说，DNAJC30基因缺陷，以及其他28个基因中的一些缺陷，很可能结合在一起，导致了这些不同的症状。
他说，希望通过了解线粒体功能障碍在这种疾病中的作用，能够找到治疗患者的新方法。