由耶鲁大学科学家领导的一项国际合作已经破解了多发性硬化症的难题:所有的基因都在哪里?
国际多发性硬化症遗传学协会(IMSGC)此前的工作已经确定了233种遗传风险变异。然而，这些只占全部疾病风险的20%左右，而其余的基因罪魁祸首却难以捉摸。为了找到他们，IMSGC汇集了来自澳大利亚、十个欧洲国家和美国的68000多名MS患者和对照组。这一次，研究人员寻找直接破坏基因序列的罕见变异。他们在10月18日的《细胞》(Cell)杂志上报告说，他们发现了四种新的基因，它们是导致自身免疫性疾病致残的独立危险因素。
“如果我们继续研究常见的基因变异，就不会发现它们;我们必须寻找更罕见的事件，这意味着要观察更多、更多的人。”“这些变异解释了额外5%的风险。”
此前的理论认为，共同变异的组合协同作用，可以解释比单个变异更大的风险，或者一些家庭携带只在这些个体中导致疾病的私人变异。
Cotsapas说:“我们调查了成千上万的人来验证这些理论，但它们都不是真的。”“数据并不能证明这一点。”
研究人员说，这种新的变异识别了蛋白质的编码，使它们更容易研究，并为研究多发性硬化症提供了有前景的新方法。
IMSGC成立于2003年，旨在研究MS. It的遗传基础。目前，该组织由来自世界各地的200多个实验室组成，已经确定了近250种导致这种疾病的单独遗传风险因素。更多信息可以在国际多发性硬化症协会网站上找到。