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为什么一些发育中的心脏不能分辨左右

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当一颗发育中的心脏无法分辨左右时,可能需要来自多个学科的一组科学家来解释原因。耶鲁大学的儿科医生、遗传学家、细胞生物学家和成像专家发现了一种令人惊讶的疑点,这种疑点可能将胚胎中未来的心脏细胞引向错误的方向,导致一种被称为异位性的先天缺陷。 

对一名先天心脏畸形的婴儿进行的基因分析显示,其名为NUP188的基因发生了突变。NUP188是核孔复合体的主要组成部分,控制着所有细胞的细胞核和细胞质之间的分子通讯。这种复合物的缺陷应该是致命的,所以它在活着的婴儿身上的存在让研究人员感到困惑。

儿科医生Mustafa Khokha和他的同事们发现,没有婚礼的青蛙形成的心脏和婴儿一样,左右方向扭曲。随后,Khokha咨询了细胞生物学家Patrick Lusk,后者在细胞的其他区域寻找NUP188的证据,并在细胞表面称为纤毛的微小毛发状结构的底部发现了它。

纤毛能够在多种形式的单细胞生物中活动,在动物细胞中有许多用途,包括产生液体流,引导细胞在发育中的胚胎中找到它们的正确位置。

利用耶鲁大学Joerg Bewersdorf实验室最近开发的一种新的三维超分辨率成像技术,NUP188在纤毛基部形成了两个不同于核孔复合体的大桶(见附图)。研究人员推测NUP188在纤毛的基部起着结构作用。这篇论文发表在9月1日的《发育细胞》杂志上。