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耶鲁大学新闻

Lifton的团队帮助鉴定颅骨融合先天缺陷

在生命的第一年,人类大脑的体积翻了一番,并在整个青春期持续增长。但有时,婴儿头骨中连接松散的板块融合得太早,这是一种被称为颅缝早闭的疾病。

耶鲁大学(Yale)前研究员、洛克菲勒大学(Rockefeller University)现任校长理查德·p·利夫顿(Richard P. Lifton)领导的一个研究小组发现,一种影响颅骨顶部缝合的颅缝早闭(craniosy缝早闭)是由基因突变引起的。研究结果发表在《生活》杂志上。

”,这一发现将立即帮助我们诊断和建议患者,它还具有更广泛的意义理解复杂的遗传学特征,包括许多人类疾病,“Lifton说,耶鲁大学进行了研究,在他主持的遗传学,现在是洛克菲勒的人类遗传学与基因组学实验室。