由于手术，大约90%的先天性心脏病(CHD)婴儿能存活到成年，但许多人一生都面临着相关的健康问题，如神经发育异常、呼吸问题和心律失常。
耶鲁大学医学院(Yale School of Medicine)儿科学和遗传学教授玛蒂娜·布鲁克纳(Martina Brueckner)说:“我们擅长修复管道，但不擅长修复病人。”
通过对2871名冠心病患者及其家属的大量基因分析，布鲁克纳和儿童心脏基因组学协会发现了先天缺陷与自闭症和呼吸系统疾病等病症之间的联系。
他们的研究发表在10月9日的《自然遗传学》杂志上。
约1%的婴儿患有先天性心脏病，但其遗传根源复杂，一直难以确定。该研究采用了由耶鲁大学前遗传学家、资深联合作者理查德•利夫顿首创的整个外显子组方法，并结合了耶鲁大学的盛智进及其在威斯康星大学和哈佛大学的同事开发的新颖统计分析方法。冠心病患者及其家属来自美国9个中心和伦敦大学学院，他们的基因由西校区的耶鲁大学基因组分析中心进行测序。
研究人员发现，许多与自闭症有关的基因也与冠心病有关，他们还发现了一些导致某些患者患冠心病的新基因。此外，研究表明，在冠心病患者中发现的一些呼吸道疾病与细胞表面纤毛状结构缺陷有关。纤毛状结构具有多种生物学功能。作者说，这些发现可能有助于对受影响的家庭进行有关冠心病复发风险的咨询。
布鲁克勒说:“看到一个病人恢复得很好，而另一个病人的心脏却完全一样，这真是令人沮丧。”“这类研究帮助我们理解原因，是迈向个性化治疗的一步。”
哈佛医学院和布里格姆妇女医院的Christine Seidman是这篇论文的联合高级作者。耶鲁大学的Jin和Samir Zaidi以及哈佛大学的Jason Homsy是该论文的共同第一作者。
这项研究的主要资金由美国国立卫生研究院提供。