20多年前，科学家们发现BRCA1基因突变会使女性更易患乳腺癌。如今，耶鲁大学的科学家们已经找到了一种分子机制，可以让这些突变造成严重破坏。
该研究结果发表在10月4日的《自然》(Nature)杂志上。研究人员说，这一发现不仅将帮助研究人员设计治疗乳腺癌和卵巢癌的药物，还将有助于确定哪些女性是罹患乳腺癌和卵巢癌的高风险人群。
“已经有大约14000篇关于BRCA1的论文发表了，你可能认为我们已经知道了关于这种基因的一切，但我们并不知道，”资深作者、分子生物物理学和生物化学教授、放射治疗学教授、耶鲁大学癌症中心(Yale Cancer Center)成员帕特里克·宋(Patrick Sung)说。
BRCA1在DNA修复和肿瘤抑制中的作用的发现，是癌症风险可以遗传的第一个证据。最初认为BRCA1和相关的BRCA2基因突变可能占乳腺癌和卵巢癌的7%到8%，Sung说。然而，癌症风险可能要高得多，因为在许多癌症病例中，即使没有发现突变，BRCA基因的表达也会被抑制，他补充说。
Sung和他的同事在《自然》杂志的论文中指出，BRCA1与其伴侣BARD1的相互作用是必要的，以获得修复由内源性压力和环境损伤(如辐射暴露)引起的DNA断裂所需的确切基因序列。
“确定依赖brca的DNA修复途径的机制将有助于科学家设计出更有效地杀死癌细胞的药物，”Sung说。
“了解这一机制将为医生提供预测病人患癌症风险的能力。”
耶鲁大学副研究员赵维兴是这项研究的主要作者和高级合著者。其他合作者包括耶鲁大学的Gary Kupfer、Ryan Jensen和Yong Xiong，以及科罗拉多州立大学的Claudia Wiese和哥伦比亚大学的Eric Greene。
这项研究的主要资金由美国国立卫生研究院提供。