荷兰一名青少年的严重学习障碍是由一种影响核糖体功能的基因突变引起的。核糖体是细胞蛋白制造工厂，对所有生命都至关重要。一项由国际科学家合作的新发现增加了被称为核糖体病的新发现的疾病。
这项研究始于2013年，当时马克·彼得斯(Marc Pieterse)联系了核糖体专家苏珊·贝塞尔加(Susan Baserga)，询问他儿子文森特(Vincent)的病情。Baserga是耶鲁大学分子生物物理学、生物化学、遗传学和放射治疗学的教授。
当时10岁的文森特患有小头畸形症、严重的学习障碍、不寻常的面部特征和一些听力丧失。遗传学家对他的基因组进行测序，发现核糖体蛋白uS12发生了突变。然而，尚不清楚这种突变是否对文森特的病情有影响。
一个医学博士/博士。Baserga实验室的候选人Sam Sondalle发现，这种突变确实降低了酵母的蛋白质功能。随后，他们与荷兰、英国、法国和马里兰大学的研究人员进行了合作，帮助证实和扩展了uS12基因突变导致年轻彼得尔斯出生缺陷和另一个个体出现类似异常的发现。这项研究结果发表在3月2日的《美国人类遗传学杂志》上。
“我希望从长远来看，许多病人能从这项工作中受益，”Marc Pieterse说。