妊娠期肝内胆汁淤积症 （ICP）：挽救生命的诊断研究获得资助

当他还在子宫里时，贾德·威廉·加德纳（Judd William Gardner）的生命就被妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）偷走了，这是一种可能发生在妊娠中期或晚期的肝脏疾病。

颅内压会阻碍准妈妈的肝功能，导致胆汁积聚，胆汁是肝脏为帮助消化而产生的液体。这种情况很少见，影响不到美国百分之一的孕妇，但其影响可能是悲惨的。在高浓度下，胆汁会对未出生的婴儿产生毒性，并增加胎儿并发症的风险，包括死产。颅内压需要仔细监测母亲的胆汁酸水平。如果它们升高得太高，临床医生可能需要引产以降低并发症的风险。

不幸的是，大多数医院没有检测ICP的能力。他们必须将血液样本送到外部实验室，这可能会将诊断延迟宝贵的时间，在某些情况下，可能为时已晚。

贾德的母亲艾莉森·加德纳（Allison Gardner）已经诊断出颅内压，但当她注意到她的孩子停止移动时，她一直在焦急地等待最新的胆汁酸结果。她和她的丈夫布兰登赶到医院，在那里他们最担心的事情得到了证实。他们未出生的婴儿已经死了。

Gardner 于 2018 年 10 月 27 日交付了 Judd。她和她的丈夫没有庆祝他们作为父母的新角色，而是在三天后让他安息。“我知道有些事情需要改变，因为（ICP）有太多的未知数，”她说。“所有这些未知数都是我们失去孩子的原因。

Gardner 现在是 Judd’s Legacy 的总裁，这是一家非营利组织，其使命是提高人们对 ICP 的认识，促进医院对病情的更快速检测，并资助治疗和诊断研究。为了实现这一目标，该组织已向耶鲁大学医学院的实验室医学副教授Joe El-Khoury博士提供了60,000美元的赠款，用于资助改进ICP诊断技术的研究。2019 年，El-Khoury 的实验室采用了一种称为总胆汁酸的测试，使用标准自动化化学设备可以在短短一小时内产生结果，但其他医院并未广泛使用。

这笔赠款将使我们能够证明这种相对较新实施的检测方法的实用性，以便更多的临床医生可以采用它，更多的医院可以认识到它的价值。对于一小部分患者来说，这可能是他们婴儿生死的区别。

El-Khoury说：“这笔赠款将使我们能够证明这种相对较新实施的检测方法的实用性，以便更多的临床医生可以采用它，更多的医院可以认识到它的价值。“对于一小部分患者来说，这可能是他们婴儿生死的区别。

妊娠期肝内胆汁淤积是危险的，但被忽视了

有颅内压经历的女性最常见的症状是剧烈瘙痒。但是，由于其他因素也会在怀孕期间引起瘙痒，包括荷尔蒙变化和皮肤拉伸，因此医疗专业人员可能会忽视 ICP。当加德纳在怀孕 32 周后开始抱怨瘙痒时，她在南卡罗来纳州的妇产科医生耸了耸肩，建议她尝试非处方抗组胺药苯那君。

当临床医生诊断 ICP 时，一线治疗是熊去氧胆酸 （UDCA）。该药物可以将胆汁酸的浓度降低到更安全的水平。如果失败，提供者可能需要引产婴儿。

及早发现颅内压对于保护婴儿至关重要。但为了检测这种疾病，大多数临床医生将血液样本送到医院以外的实验室，这些实验室使用质谱法来测量特定胆汁酸的水平。通常需要三到五天才能收到测试结果。

2019 年，耶鲁大学妇产科和生殖科学系的临床提供者与 El-Khoury 接洽，询问需要一种更快的内部 ICP 诊断方法。当他遇到总胆汁酸检测试剂盒时，他开始探索标准质谱测试以外的选择，这是一种先前获得美国食品和药物管理局批准的酶分析，可以在一小时内产生结果，并且具有与质谱相当的结果，被认为是该领域的黄金标准。“当时这是一种新发布的检测方法，直到今天，许多实验室都不知道或使用它，”他说。“我可以告诉你，自从我们开始使用它以来，耶鲁大学的临床医生一直对这种测试感到兴奋。

非营利性组织向 YSM 授予研究 ICP 诊断研究基金

大约在同一时间，加德纳会见了总部位于英国的组织 ICP Support 的首席执行官 Jenny Chambers，以了解更多关于她为鼓励医院实施更快速的 ICP 检测所做的宣传工作。通过她的谈话，加德纳了解到耶鲁大学是美国为数不多的最近采用总胆汁酸的医院之一。

Gardner决定联系El-Khoury，分享她的故事，并了解更多关于耶鲁大学正在使用的新测试的信息。然后，她开始倡导在她居住的南卡罗来纳州的医院实施。起初，“很多人都置若罔闻，”她说。然后，她终于遇到了 Berry Allen Campbell 医学博士，他是 Prisma Health 的母胎医学专家，也是南卡罗来纳大学医学院的教职员工，他帮助倡导在医院系统内使用快速检测。

她的下一个目标是筹集资金来资助研究，这可以产生支持她事业的数据。“如果没有研究，ICP治疗和诊断的方案不会改变，”她说。通过捐款、赞助和一年一度的 5 公里跑步，她的组织为这项事业筹集了 60,000 美元。

Gardner决定与El-Khoury重新取得联系，看看他能用这些资金做些什么。El-Khoury说：“我概述了我们可以用这笔钱做些什么，以帮助推动该领域向前发展，并提高人们对该检测及其使用方式的认识。2024 年 2 月，Judd’s Legacy 正式授予 El-Khoury 资金。

将新检测方法与标准化质谱测试的效用进行比较的新研究

El-Khoury的新赠款将资助比较质谱检测和总胆汁酸的综合研究。他还将公布他的实验室在2019年首次实施测试时产生的所有现有验证数据。这对于提供确凿的证据，证明新检测的诊断结果与金标准检测一样可靠非常重要。

研究人员还有兴趣研究新测定方法如何影响患者的住院时间。El-Khoury解释说，医院可能会将高危患者留在医院，直到他们收到检测结果。但是通过新的测试，如果胆汁酸水平没有升高，临床医生可以立即让患者出院。他的团队希望量化和衡量这种影响。

通过这项工作，El-Khoury还希望传播有关ICP和快速检测重要性的信息。“所有这一切的目标是提高人们对妊娠期肝内胆汁淤积的认识，并向实验室提供建议，”他说。“我们希望他们知道有一种替代测试可以在一小时内给出结果，并且与质谱法一样有用。

El-Khoury说，由于颅内注射是一种罕见的疾病，它不仅经常被医院忽视，而且也被投资者忽视。因此，资金非常有限。“如果没有这笔资助，这样的研究是不可能的。

“我希望我的孩子留下遗产，在地球上有所作为，因为他没有机会，”加德纳说。“我们希望贾德的去世能带来一些好处，以挽救其他婴儿，并防止其他家庭经历我们家庭所经历的同样心痛。