这篇文章是皮特大学的Seth M. Weinberg和John R. Shaffer为the Conversation撰写的。Seth M. Weinberg是口腔生物学、人类遗传学和人类学系的副教授，也是颅面和牙科遗传学中心的副主任。John R. Shaffer是人类遗传学助理教授。想要在对话中了解更多关于发布的内容的教师和研究人员可以在这里阅读这个过程。
你可能认为很明显，你的外貌是由基因决定的。只要看看你的家庭相册，你就会发现你的祖父母、堂兄弟姐妹和叔叔阿姨的鼻子、眼睛或下巴都是一样的。也许你曾见过或认识一个患有遗传综合症的人——通常是由一个或多个基因的破坏性改变引起的——并注意到他们通常具有与众不同的面部特征。
你可能会惊讶地发现，直到最近，遗传学家们几乎还不知道我们的DNA的哪一部分与外貌的最基本方面有关。这种知识上的差距尤其让人难堪，因为面部表情在人类的基本互动中扮演着如此重要的角色。结合遗传信息和可测量的面部图像的大数据集的可用性，迅速加快了发现的步伐。
那么，我们对面部外观的基因了解多少呢?我们能通过DNA可靠地预测一个人的脸吗?对健康和疾病有什么影响?我们是一名人类学家和人类遗传学家，我们的研究专注于揭示隐藏在人类面部外观相似和不同之下的生物因素。
有多少基因与面部外观有关?
对于这个问题，我们还没有一个完整的答案，但是我们的合作研究团队最近发表在《自然遗传学》上的研究已经确定了130多个染色体区域与面部形状的特定方面相关。识别这些区域是理解遗传学如何影响我们的脸以及这些知识如何影响未来人类健康的关键第一步。
我们通过扫描8000多个人的DNA来寻找大约700万个遗传标记(已知的人类遗传密码中的位置)和几十个从3D面部图像得到的形状测量之间的统计关系。
当我们发现面部特征和一个或多个遗传标记之间的统计关联时，这就给我们指出了染色体上一个非常精确的DNA区域。位于该区域周围的基因会成为我们判断鼻子或嘴唇形状等面部特征的主要候选基因，尤其是当我们对这些基因的功能有其他相关信息时——例如，它们可能在脸在胚胎时期形成时活跃。
虽然超过130个染色体区域看起来是一个很大的数目，但我们可能只是触及了表面。我们预计，数千个这样的区域——因此也有数千个基因——与面部外观有关。在这些染色体区域的许多基因会有如此小的影响，我们可能永远没有足够的统计能力来检测它们。
我们对这些基因了解多少?
当我们共同观察130多个DNA区域的相关基因时，一些有趣的模式出现了。
不管你喜不喜欢，鼻子是脸中受基因影响最大的部分。也许并不奇怪，像脸颊这样的区域，受到饮食等生活方式因素的高度影响，显示出最少的基因关联。
这些基因影响面部形状的方式并不完全一致。我们发现，一些基因具有高度的局部效应，影响面部的特定部位，而另一些基因具有广泛的影响，涉及多个部位。
我们还发现，这些基因中有很大一部分参与了我们身体的基本发育过程，比如骨骼的形成，而且在很多情况下，这些基因与罕见综合症和面部异常(如腭裂)有关。
我们发现有趣的是，参与面部和肢体发育的基因高度重叠，这可能为为什么许多遗传综合症以手和面部畸形为特征提供了重要线索。另一个有趣的转折是，我们发现一些证据表明，与面部形状有关的基因可能也与癌症有关——这是一个有趣的发现，因为有新证据表明，接受儿科癌症治疗的个体具有一些独特的面部特征。
有人能取下我的DNA，然后为我的脸构建一个精确的图像吗?
在今天，或者在可预见的未来，不太可能有人从你的DNA中提取样本，并用它来构建你的面部图像。像任何复杂的遗传特征一样，预测一个人的面部特征是一项非常困难的任务。
为了更好地解释这一说法，我们发现的130多个基因区域只能解释不到10%的面部形状变化。然而，即使我们了解了所有与面部外观有关的基因，预测仍然是一个巨大的挑战。这是因为像脸型这样复杂的特征并不是简单地由一堆单个基因的影响来决定的。面部特征受许多生物和非生物因素的影响:年龄、饮食、气候、激素、创伤、疾病、阳光照射、生物力学力量和手术。
所有这些因素与我们的基因组以一种我们甚至还没有开始理解的复杂方式相互作用。更复杂的是，基因之间相互作用;这被称为“上位”，其影响可能是复杂和不可预测的。
因此，研究人员试图通过DNA来预测个体面部特征的尝试失败也就不足为奇了。这并不是说这种预测永远都不可能实现，但如果有人告诉你他们今天就可以做到，你应该高度怀疑。
研究基因和脸的联系对人类有什么好处?
21世纪医学最令人兴奋的发展之一是利用病人的遗传信息来制定个性化的治疗计划，其最终目标是改善健康状况。
深入了解基因是如何影响面部生长的时间和速度的，这对于在牙齿矫正或整形手术等领域规划治疗是非常宝贵的工具。例如，如果有一天我们可以利用遗传学来帮助预测孩子的下颌何时达到生长潜力的顶峰，牙齿矫正医师就可以利用这一信息来帮助确定最佳的干预时间，以达到最大的效果。
同样地，了解基因如何单独工作以及如何协同工作以确定面部特征的大小和形状，可以为纠正面部生长缺陷的药物治疗提供新的分子靶点。
最后，对构建人脸的基因有了更深入的了解，可能会为我们了解先天面部畸形的根本原因提供新的见解，而先天面部畸形会对患者及其家人的生活质量产生深远影响。
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