根据约翰·霍普金斯大学生物学家的最新研究，在人类正常发育过程中，早期胚胎基因图谱中异常数量的染色体可能比目前认为的更为常见，潜在威胁也更小。这一发现可能对体外受精领域具有重大的临床意义。在这个领域，对植入带有太少或太多染色体的细胞的胚胎的有效性仍存在激烈的争论。
直到最近，这些非整倍体胚胎在典型的体外受精过程中被破坏。但研究人员发现，他们研究的每10个潜在健康胚胎中就有8个含有这些异常。即使是具有“嵌合体”特征的胚胎，其特征包括正常和非整倍体细胞，也常常被标记为完全异常，并被丢弃。但研究人员一直在努力确定嵌合非整倍体的胚胎比例或其对发育的影响。
生物学教授、该研究的资深作者拉吉夫·麦考伊(Rajiv McCoy)说:“在没有其他胚胎的情况下，临床医生一直在考虑是否要移植具有嵌合非整倍体的胚胎。”该研究于周三在《基因组研究》(Genome Research)上发表。“近年来，一些人植入了这样的胚胎，并报告了健康的出生，这表明胚胎可能具有弹性或镶嵌现象的自我纠正。”
以前的研究已经报道了4%到90%的人类胚胎有镶嵌染色体计数。如此大的差异是由于采用了IVF中最普遍的筛查——“植入前基因检测”(PGT)——的研究差异造成的。该方法使用活组织切片法，从胚胎的外层(将成为胎盘)取出5个细胞，以确定它是正常还是不正常，以及它最终是被植入还是被丢弃。
这篇论文指出，这种方法引起了争论，因为它假定活组织检查是“胚胎整体的代表，并能预测其发育结果”。
“我们发现，低水平的马赛克现象很普遍，”该研究的第一作者、生物系研究生玛格丽特·r·斯达斯提克(Margaret R. Starostik)说。“这可能是一种正常的表型。”
与PGT所拍摄的小快照不同，McCoy的实验室应用了一种新的统计技术来探测包含74个胚胎单细胞RNA测序的更广泛的现有数据集。论文指出，这一过程“提供了整个胚胎早期发育过程中非整倍体的普查，并量化了染色体嵌合体的参数，这些参数已被证明是基于活检的研究难以捉摸的。”
结果是:在所有细胞类型和发育阶段，研究的胚胎中有80%包含至少一个非整倍体细胞。此外，研究结果表明，不同类型的早期胚胎细胞的非整倍体率是相似的，但差异可能出现在发育的后期。
麦科伊说:“希望我们能从关于马赛克是否普遍的争论中继续下去，进而了解马赛克的哪些特征与怀孕的好结果或坏结果有关。”他的实验室目前正在开发方法，利用产前检测数据来区分这些非整倍体及其起源机制。
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