第七届年度哈林顿医学奖颁给了斯图亚特·h·奥金，哈佛医学院大卫·g·内森杰出儿科学教授。
2014年，美国俄亥俄州克利夫兰大学医院哈林顿发现研究所(Harrington Discovery Institute)和美国临床研究协会(American Society for Clinical Investigation, ASCI)共同设立了“哈林顿医学创新奖”(Harrington Prize for Innovation in Medicine)，表彰在创新、创造力和临床应用潜力方面推动科学发展的物理学家。
Orkin因在红细胞方面的突破性发现而获得认可，这些发现为镰状细胞病和-地中海贫血患者提供了新的治疗方法，这是最常见的遗传疾病之一。
镰状细胞病(SCD)是由于编码血红蛋白-球蛋白链的DNA发生突变引起的。在SCD中，由于镰状血红蛋白的异常聚合，正常的圆盘状红细胞变得僵硬并呈镰刀状。红细胞会卡在小血管里，从而切断血液流动，导致组织损伤和剧烈疼痛(“镰状危象”)。SCD在美国影响约75,000人，在全世界影响数百万人。
在SCD中，成年血红蛋白受到影响。胎儿型血红蛋白在出生后不久就会消失，这是正常的。奥金发现了胎儿和成人血红蛋白之间的转换是如何被控制的，解决了一个长期以来的谜题，并提出了重新激活正常胎儿血红蛋白的新方法。具体地说，Orkin实验室表明，BCL11A基因关闭了胎儿血红蛋白。通过阻断BCL11A，胎儿血红蛋白的表达可以在成人体内恢复，这提供了一种潜在的治疗方法。
在波士顿儿童医院，Orkin的同事David a . Williams在一项基因治疗试验中将这些发现应用到患者身上，该试验中BCL11A的表达被阻断。第一批患者的显著临床结果证实BCL11A是治疗的靶点。公司资助的以BCL11A为靶点的基因编辑试验的初步结果也被报道。
“这项发现给镰状细胞社区注入了活力，它彻底改变了一大批SCD患者的生活。拉斯梅尔(W. Kimryn Rathmell)说。他是范德比尔特大学医学院(Vanderbilt University School of Medicine)医学系临时主任、科内留斯·阿伯内西·克雷格(Cornelius Abernathy Craig)医学教授，也是2019-2020年美国癌症学会(ASCI)主席。
”博士。Orkin是一位非凡的研究者，也是血液学和遗传疾病领域的主导力量。他发现BCL11A的主调节器的血红蛋白基因开关,和他的追求在镰状细胞病的应用,是一个典型的例子,如何利用基本的发现对临床的影响,”乔纳森·s·斯塔姆勒说,总统和罗伯特·哈林顿发现研究所的美国和心血管主席西尔维娅k·莱特曼家庭基金会杰出创新大学医院和凯斯西储大学医学院的。
除了获得2万美元的酬金外，哈林顿奖获得者还在AAP/ASCI/APSA联席会议上发表哈林顿奖演讲，在《临床研究杂志》上发表论文，并在克利夫兰哈林顿科学研讨会上发言。
新闻旨在传播有益信息，英文原版地址：https://news.harvard.edu/gazette/story/newsplus/2020-harrington-prize-awarded-for-sickle-cell-disease-research/