隐藏在一个独特患者身上的突变可以使其他人免于形成“第二具骨架”

“我在全世界见过大约一千名FOP患者，”佩雷尔曼医学院骨科分子医学教授弗雷德·卡普兰（Fred Kaplan）说。“他们中的大多数人在20岁时就已经无法动弹了。但这个病人不是。

卡普兰可以说是世界上最杰出的治疗 FOP 的医生，FOP 是进展性骨化异常，这种疾病会导致人们从很小的时候就开始形成“第二骨骼”。从 2 岁开始，FOP 患者的肌肉、肌腱和韧带开始转化为骨骼，通常是由于轻微损伤。

随着时间的流逝，不需要的骨头的丝带、片材和板状物会形成，全身的关节都会被锁定。因此，大多数 FOP 患者在 30 岁时只能坐在轮椅上。锁定会使人难以说话甚至呼吸。预期寿命很短，即使在最好的情况下，大多数人也活不过 50 多岁。

然而，卡普兰在21岁时第一次见到的病人安德鲁·戴维斯（Andrew Davis）却没有这些。他从未经历过强烈炎症的“爆发”，这是FOP的标志。但戴维斯的遗传信息清楚地表明他患有FOP。卡普兰和他的同事们在遗传信息中发现的一些东西也可能是开发一种治疗方法的关键，这种治疗方法可以使其他人免受FOP的控制。

“这是一个独特的人，一个独特的病人，”卡普兰说。

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