加州大学欧文分校领导的研究团队建立了第一个串联重复扩展遗传参考图谱

加州尔湾，2024 年 4 月 5 日 — 由加州大学欧文分校领导的一个研究小组为多次重复的短长度 DNA 建立了第一个遗传参考图谱，这些 DNA 已知会导致 50 多种致命的人类疾病，包括肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿病和多种癌症。

加州大学欧文分校串联基因组聚合数据库使研究人员能够研究这些突变（称为串联重复扩增）如何与疾病相关联，以更好地了解健康差异并改善临床诊断。

这项研究今天在线发表在 《细胞》杂志上，介绍了加州大学欧文分校的TR-gnomAD，它解决了当前生物样本库基因组测序工作的关键差距。尽管TR扩增约占我们基因组的6%，并且对复杂的合宜条件做出了重大贡献，但对它们的科学理解仍然有限。

“这个开创性的项目通过解决遗传疾病个体解释TR扩展能力的关键差距，将加州大学欧文分校定位为人类和医学遗传学的领导者，”Grace B. Bell主席兼生物信息学教授兼共同通讯作者Wei Li说。“TR-gnomAD提高了我们根据祖先之间这些突变的变化来确定某些疾病如何影响不同人群的能力。然后，遗传咨询公司可以开发产品来解释这些信息，并准确报告某些特征如何与不同的人群和疾病联系起来。

为了建立数据库，该团队利用两种软件工具分析了11个亚群的338,963名参与者的基因组数据。在确定的 91 万个 TR 中，有 860 万个具有足够高的质量，可以保留以供进一步研究。还发现，其中30.5%的人至少有两种常见的替代形式的基因，这些基因是由位于染色体上同一位置的突变引起的。

“尽管我们已经成功地对大量TR进行了基因分型，但这仍然只是人类基因组总数的一小部分，”李说。 “随着我们更接近实现个性化精准医疗，我们的下一步将是优先考虑整合更多高质量的TR，并包括更多代表性不足的祖先，如澳大利亚人、太平洋岛民和蒙古人。”

参与这项研究的加州大学欧文分校团队成员包括共同通讯作者和研究助理教授Ya Cui;叶文斌，博士后;Jason Sheng Li，生物化学研究生;埃里克·维兰（Eric Vilain），儿科教授兼临床与转化科学研究所所长。加州大学洛杉矶分校生物统计学教授Jingi Jessica Le和加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院副主席兼副教授Tamer Sallam博士也参加了会议。

加州大学欧文分校的“辉煌未来”活动： 2019 年 10 月 4 日公开启动的 Brilliant Future 活动旨在提高对加州大学欧文分校的认识和支持。通过吸引 75,000 名校友并获得 20 亿美元的慈善投资，加州大学欧文分校寻求在学生成功、健康和保健、研究等方面达到新的卓越高度。医学院在活动的成功中发挥着至关重要的作用。如需了解更多信息，请访问 https://brilliantfuture.uci.edu/uci-school-of-medicine。

关于加州大学欧文分校：加州大学欧文分校成立于1965年，是著名的美国大学协会的成员，并被《美国新闻与世界报道》评为全美十大公立大学之一。该校园培养了五位诺贝尔奖获得者，并以其学术成就、一流的研究、创新和食蚁兽吉祥物而闻名。在校长霍华德·吉尔曼（Howard Gillman）的领导下，加州大学欧文分校拥有36,000多名学生，并提供224个学位课程。它位于世界上最安全、最具经济活力的社区之一，是奥兰治县的第二大雇主，每年为当地经济贡献 70 亿美元，在全州范围内贡献 80 亿美元。有关加州大学欧文分校的更多信息，请访问 www.uci.edu。

媒体访问： 广播节目/电台可以使用校内 ISDN 线路付费采访加州大学欧文分校的教职员工和专家，但需视可用性和大学批准而定。有关加州大学欧文分校的更多新闻，请访问 news.uci.edu。记者的其他资源可以在 https://news.uci.edu/media-resources 上找到。