大型分析确定了与非洲血统人群青光眼相关的基因变异

一项专门针对非洲血统人群的新分析确定了三种基因变异，这些变异可能导致该人群易患青光眼并被青光眼致盲。非洲血统的人患青光眼的可能性是其他人的五倍，被这种疾病蒙蔽的可能性是其他人的15倍，但绝大多数研究都使用了来自欧洲血统的人的数据。该研究由佩雷尔曼医学院的研究人员领导，发表在 《细胞》杂志上。

“我们的工作是朝着定义青光眼亚组，提供早期筛查能力以及发现个性化治疗干预的靶向途径迈出的重要一步，”研究作者Rebecca Salowe说，他是资深作者Joan O’Brien实验室的研究项目经理，他是眼科教授和宾夕法尼亚大学复杂疾病遗传学中心主任。

这项新研究涉及超过11,200名非洲血统的人，揭示了与原发性开角型青光眼相关的两种特殊变异，原发性开角型青光眼是最常见的青光眼形式，是全球不可逆失明的主要原因。

除了将这两种变异确定为青光眼的“可能因果”外，还确定了第三种变异，它与杯盘比（青光眼严重程度的衡量标准）有关。

在宾夕法尼亚医学新闻上阅读更多内容。