医疗保险批准WashU Medicine的血癌全基因组测试

由圣路易斯华盛顿大学医学院的一个团队开发的一项针对两种血癌的新测试是第一个被医疗保险和医疗补助服务中心批准报销的癌症全基因组测序测试。该测试被称为ChromoSeq，通过识别患者癌细胞中的全套遗传变化来推进治疗血癌的精准医学方法，这提供了医生可以用来帮助确定个体患者最佳治疗策略的关键信息。

自 2021 年以来，华盛顿大学肿瘤学家常规使用 ChromoSeq 来指导 Siteman 癌症中心急性髓系白血病 （AML） 或一组称为骨髓增生异常综合征 （MDS） 的血癌患者的治疗决策。Siteman在巴恩斯犹太医院和华盛顿大学工作。随着医疗保险批准进行测试，全国范围内照顾被诊断患有AML或MDS的医疗保险患者的医生将能够通过华盛顿大学病理学服务订购测试，医疗保险将承担费用。

“这一批准反映了ChromoSeq评估导致一些最致命血癌的全方位基因突变的能力和临床有效性，这可以帮助指导个体患者的治疗决策，”Edward Mallinckrodt教授兼病理学和免疫学系主任Richard Cote博士说，该部门与WashU Medicine的McDonnell基因组研究所的临床测序实验室合作运营病理学服务。“私人保险公司经常在承保决策中跟随医疗保险的领导，因此我们预计全国范围内都会有对这种测试的需求。这一批准证明了WashU医生科学家Eric Duncavage，Dave Spencer，Molly Schroeder及其团队的愿景，他们花了数年时间开发和验证这项测试。

近年来，随着基因组测序技术的进步，成本急剧下降 – 有助于使医疗保险报销成为可能。该测试将由麦克唐纳基因组研究所进行，该研究所在基因组测序和分析方面拥有广泛的专业知识。基因组研究所的科学家是世界上第一个证明全基因组测序在识别导致癌症发展和进展的遗传错误方面的有效性的人。

AML和MDS的治疗取决于癌症在个体患者中的侵袭性。侵袭性癌症需要化疗药物的强化治疗，有时还需要干细胞移植才能使癌症缓解，而侵袭性较低的血癌通常可以用强度较低的药物治疗方案有效治疗。治疗决策通常取决于患者癌症表现出的遗传变化。患者诊断检查中使用的标准测试只能评估其中一些变化，并提供可能推动患者癌症发展的遗传错误的有限视图。

根据目前的护理标准，使用三种测试的组合来评估遗传变化：细胞遗传学，揭示染色体重排和异常;荧光原位杂交，还可识别染色体异常以及其他突变;以及对以前与AML和MDS相关的特定基因进行靶向测序。

2021年，医学副教授大卫·Eric J. Duncavage，医学博士，病理学和免疫学教授;Molly C. Schroeder博士，病理学和免疫学助理教授;麦克唐纳基因组研究所基因组技术访问中心临床运营主任Shelly O’Laughlin;Lewis T.和Rosalind B. Apple医学教授Timothy J. Ley医学博士在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇开创性的论文，表明ChromoSeq在提供医生确定最佳治疗所需的信息方面至少与传统基因测试一样准确，而且往往更好。

“你可以从医生现在订购的三种不同测试中获得的所有信息作为标准护理，我们可以在一次测试中从ChromoSeq获得，”医学副教授Meagan Jacoby博士说。“这可能很重要，因为有时其他测试不会产生可靠的结果，如果没有这些数据，我们对评估患者侵袭性疾病风险的能力的信心就会降低。了解患者是处于侵袭性疾病的低风险还是高风险对于我们知道如何最适当地治疗每位患者至关重要。

Jacoby领导了两项正在进行的临床试验，以评估ChromoSeq提供的数据与标准护理测试的比较，以及医生如何在现实生活中使用ChromoSeq。由于ChromoSeq收集全基因组数据，它可以扫描已知的突变，这些突变太罕见而无法包含在靶向基因测序测试中。雅各比说，两项正在进行的临床试验的初步数据表明，与传统测试相比，ChromoSeq可以产生额外的信息，可以改变个体患者的治疗方式。在试验完成之前，使用ChromoSeq的全部影响还不得而知。

ChromoSeq也可以快速更新，因为有更多关于特定遗传变化如何导致血癌的信息。

“如果我们想研究额外的基因或突变，我们所要做的就是稍微修改我们的数据分析，”麦克唐纳基因组研究所临床测序设施的医学主任斯宾塞说。“对新区域的分析仍然需要验证，但实验室中测定的技术方面不需要改变。

ChromoSeq的开发是WashU Medicine在基因组科学方面取得突破性成就的悠久传统中的最新成果。2008年，麦克唐纳基因组研究所的Ley及其同事成为世界上第一个使用全基因组测序来识别癌症患者肿瘤细胞中全套遗传变化并追踪患者癌症遗传根源的人。这项开创性的工作为几乎所有癌症的全基因组测序的许多其他研究奠定了基础，以及基于患者肿瘤潜在遗传学的先进精准医学癌症治疗方法。

“对第一个癌症基因组进行测序是一项非凡的成就，花了一年多的时间，花费了超过100万美元，”Duncavage说，他也是病理学和免疫学系分子肿瘤学部门的负责人。“现在我们已经达到了可以在几天内以几千美元的价格对癌症基因组进行测序的地步，医疗保险将像其他临床试验一样支付费用。

研究人员现在正致力于开发其他形式癌症的全基因组测序方法，从其他血癌开始，如急性淋巴细胞白血病和多发性骨髓瘤。

“我们选择这些癌症是因为它们涉及相同种类的患者样本 – 血液和骨髓 – 因此我们可以使用我们为AML和MDS建立的相同实验室程序，”Spencer说。“只需对这种测定进行轻微的修改，我就能看到全基因组测序的巨大潜力，以改变我们诊断和治疗其他类型癌症的方式。

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关于华盛顿大学医学院

WashU Medicine 是学术医学领域的全球领导者，包括生物医学研究、患者护理和教育计划，拥有 2，800 名教职员工。其美国国立卫生研究院（NIH）的研究资金组合是美国医学院中第三大，在过去六年中增长了52%，加上机构投资，WashU Medicine每年承诺超过10亿美元用于基础和临床研究创新和培训。其教师实践一直位居全国前五名，在65个地点有1，800多名教师医生执业，他们也是BJC HealthCare的Barnes-Jewish 和St. Louis儿童医院的医务人员。WashU Medicine 在医学博士/博士培训方面有着悠久的历史，最近投入了 1 亿美元用于医学生的奖学金和课程更新，并且是每个医学亚专业以及物理治疗、职业治疗、听力学和通信科学的一流培训计划的所在地。

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