在同一个热带岛屿上生活着两个侏儒。一种在数万年前就灭绝了;另一个还住在那里。他们是相关的吗?
这是一个花了数年时间才回答的简单问题。
由于没有人能够从弗洛瑞斯人(昵称为“霍比特人”)的化石中恢复DNA，研究人员不得不创造一种工具，来在现代DNA中发现古老的基因序列。
这项技术是由普林斯顿大学(Princeton University)生态学和进化生物学教授、刘易斯-西格勒综合基因组研究所(Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics)的乔舒亚·阿基(Joshua Akey)实验室的科学家开发的。
“在你的基因组,在我有我们继承了尼安德特人的基因,”塞雷娜Tucci表示博士后研究助理阿奇的实验室。”一些现代人类遗传基因从丹尼索瓦人(人类的另一个已经灭绝的物种),我们可以检查,因为我们有遗传信息从丹尼索瓦人”。
“但如果你想寻找另一个物种，比如弗洛瑞斯人，我们没有什么可以比较的，所以我们必须开发另一种方法:我们根据来源‘绘制’基因组的大块。”我们扫描基因组，寻找来自不同物种的片段——尼安德特人、丹尼索瓦人，或者其他未知物种。”
她用这种技术对32个现代俾格米人的基因组进行了分析，这些俾格米人生活在印度尼西亚弗洛雷斯岛梁布阿洞附近的一个村庄里。2004年，在那里发现了弗洛瑞斯人的化石。
“他们肯定有很多尼安德特人，”图奇说，他是8月3日发表在《科学》杂志上的一篇论文的第一作者，该论文详细介绍了他们的发现。“他们有一点丹尼索瓦人的味道。我们预料到了这一点，因为我们知道有一些移民从大洋洲来到弗洛雷斯，所以这些人有共同的祖先。”
但是没有染色体“块”的未知起源。
加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)生物分子工程学副教授、该论文的通讯作者理查德·“艾德”·格林(Richard“Ed”Green)说:“如果有机会从现存人类的基因组中了解霍比特人的基因，那一定是这个机会。”“但我们没有看到。没有迹象表明霍比特人的基因会流向今天的人类。”
这张图显示了现代印度尼西亚人(5英尺2英寸)、生活在弗洛雷斯岛上的现代侏儒(4英尺10英寸)和弗洛瑞斯人(3英尺5英寸，相当于美国4岁儿童的平均身高)的相对身高。
研究人员确实发现了与饮食和身材矮小有关的进化变化。身高是可以遗传的，遗传学家已经发现了许多与身高或矮或高有关的基因变异。Tucci和她的同事分析了Flores pygmy基因组与欧洲人身高相关的基因，他们发现与矮小相关的基因变异频率很高。
格林说:“这个结果听起来很无聊，但实际上很有意义。”这意味着这些基因变异存在于欧洲人和弗洛雷斯俾格米人的共同祖先中。它们之所以变短，是因为选择作用于种群中已经存在的这种站立变异，所以不需要来自远古人类的基因来解释它们的矮小身材。”
Flores pygmy基因组还显示了参与脂肪酸代谢的酶基因选择的证据，这种酶被称为FADS酶(脂肪酸去饱和酶)。这些基因与包括格陵兰岛因纽特人在内的其他鱼类族群的饮食适应有关。
化石证据表明，弗洛瑞斯人的身高明显小于现代的弗洛瑞斯人，约为3.5英尺(106厘米)，而现代的俾格米人平均身高约为15英寸(145厘米)。图奇说，弗洛瑞斯人的手腕和脚也与智人和直立人不同，这可能是因为他们需要爬树来躲避科莫多巨蜥。
孤立在岛上的动物体型发生巨大变化是一种常见的现象，这通常归因于食物资源有限和不受捕食者的侵扰。一般来说，大的物种趋向于变小，小的物种趋向于在岛屿上变大。在弗洛瑞斯人时期，弗洛瑞斯人是矮象、巨蜥、巨鸟和巨鼠的家园，所有这些动物的骨头都留在了梁布亚洞穴。
“岛屿是进化过程中非常特殊的地方，”图奇说。“这个过程，孤岛侏儒症，导致了较小的哺乳动物，如河马和大象，和较小的人类。”
她说，他们的研究结果表明，岛叶侏儒症在弗洛雷斯岛上至少两次独立出现，第一次出现在弗洛瑞斯人身上，第二次出现在现代俾格米人身上。
“这真的很有趣，因为这意味着在进化过程中，我们并没有那么特别，”她说。“人类和其他哺乳动物一样;我们面临着同样的过程。”
这项研究涉及大规模的国际合作。UCSC的Green和普林斯顿的Akey是资深的主要研究者，Tucci是这篇论文的第一作者。印度尼西亚雅加达艾克曼分子生物学研究所的Herawati Sudoyo和Gludhug Purnomo负责收集Flores pygmies的基因组测序样本，而Purnomo则协助UCSC进行样本处理。
其他合著者包括澳大利亚昆士兰大学的Peter Visscher;UCSC的Samuel Vohr;普林斯顿大学的Rajiv McCoy;德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所的本杰明·维尔诺特;瑞士洛桑大学的马修·罗宾逊;位于德国耶拿的马克斯普朗克人类历史科学研究所的Chiara Barbieri;华盛顿大学西雅图分校的Brad Nelson、傅文清和Evan Eichler;以及意大利费拉拉大学的Guido Barbujani。
“人类进化历史和适应的侏儒人口弗洛雷斯岛,印度尼西亚,“塞雷娜Tucci,塞缪尔·Vohr拉吉夫•麦科伊本杰明Vernot,马修·罗宾逊Chiara巴比里布拉德•纳尔逊Wenqing傅,Gludhug, Herawati Sudoyo,埃文为,Guido Barbujani彼得•维斯约书亚阿奇和理查德·格林(DOI: 10.1126 / science.aar8486),发表在8月3日出版的《科学》杂志是由美国国立卫生研究院(R01-GM110068),塞尔学者计划,戈登和贝蒂·摩尔基金会,路易斯和克拉克勘探领域研究奖学金(美国哲学协会),Ferrara-Italy年轻研究员奖学金计划,大学欧洲研究委员会(erc – 2011 adg_295733),澳大利亚研究理事会(DP160102400),澳大利亚国家卫生和医学研究理事会(1078037和1078037)和印度尼西亚共和国的研究和技术。