研究人员致力于将精准医疗带到患者处方、初级护理中

本文由伊莱恩·维托内(Elaine Vitone)撰写，节选自医学院季刊《皮特医学杂志》(Pitt Med magazine) 2019年夏季号。

几年前，米琳达·马萨特(Mylynda Massart)在辅导一位患有抑郁症的年轻人。雪上加霜的是，他反复尝试寻找正确的治疗方法本身就是一系列不幸的事件，一个又一个可怕的副作用。

心烦意乱的学生脱口而出:“这是21世纪!为什么我们不能只看我的基因，然后知道第一次开什么药呢?”

简而言之，是目前医学界最大的挫折之一，对病人和医生来说都是如此。

在一些专业，精准医疗已经成为护理的标准。例如，遗传学指导癌症治疗，以及许多由医学遗传学家治疗的罕见疾病。遗憾的是，在初级保健诊所——在大多数时间里看到大多数病人的第一线——我们还没有做到这一点。

但是，皮特大学的家庭医学助理教授马萨特(Massart)说，这种情况即将发生。马萨特教授给皮特医学院的学生和执业医生讲授基因组学和精准医学。

研究人员乐观地认为，该表格最终将建立对疾病和健康、疾病进展和缓解、治疗反应及其反面的巨大变异性的理解。科学家希望阐明基因、环境和暴露之间的相互作用。为什么同卵双胞胎中的一个会得慢性病而另一个不会。

马萨特告诉她的学员，他的愤怒是有道理的。事实上，关于他的问题的研究——哪种抑郁症药物适合哪种病人——看起来很有前景，但还没有为临床护理的黄金时间做好准备。

科学的发展速度比执业医生能跟上的还要快。

如今，超过200种用于治疗数十种疾病的药物都有一些遗传因素。对一些人来说，fda批准的产品标签上就有说明。然而，大多数一线临床医生并不知道这种情况。Massart知道，因为她让他们在她演讲时大胆猜测。大多数医生猜测最多20到30个。当她告诉他们答案时，就像一道闪电。

“他们都震惊了。“二百? !”“他们都拿起手机，点击FDA网站，”身高5英尺2英寸的马萨特说。她天生就是个自认为会讲故事的人。(她笑着耸耸肩说，这是犹太人的基因。)

科学的发展速度比执业医生能跟上的还要快。

随着23andMe等公司基因检测技术的出现，病人带着基因报告出现在医生办公室。23andMe直接与消费者打交道，而不是供应商。医生们面临的问题是他们的训练从来没有为他们准备过的。因此，越来越多的人开始向基因咨询师求助，而目前美国的基因咨询师严重短缺。患者可能要等几个月才能进入，同时会出现很多非常可怕的谷歌结果。

作为美国仅有的少数接受过遗传学培训的初级保健医生之一，Massart有独特的资格跨越这两个世界，并开始可能是一个长期的、艰苦的努力，以架起他们之间的桥梁。在这里，在匹兹堡大学- UPMC -建立了UPMC基因组中心，药物基因组学卓越中心和精确医学研究所-她觉得她在正确的时间和地点做这件事。

故事还没有结束:阅读更多关于Massart的信息，了解她是如何与药剂学的Philip Empey和Lucas Berenbrok等研究人员合作，使医学更加个性化。