大型pitt领导的研究揭示了耳垂附着背后的复杂遗传学

在小学里，一种常见的、动手操作的遗传学教学方法鼓励学生将自己的耳垂与父母的耳垂进行比较:耳垂是否与下颌线相连并平滑地吻合?或者他们是超然且危险的?答案是为了让学生了解显性和隐性基因。

简单,是吧?没有那么快。

匹兹堡大学公共卫生研究生院和牙科医学院领导的一项新研究发表在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上，该研究表明，这一课要复杂得多，至少有49个基因参与了耳垂附着的相互作用。

研究报告的主要撰写者、皮特大学公共卫生学院人类遗传学和口腔生物学系的助理教授约翰r谢弗说:“有时候，一个相当简单的性状的遗传实际上非常复杂。”“通过理解这种复杂性，我们可以研究基因疾病的治疗方法，其中一些疾病的面部特征与耳垂有关，包括摩瓦-威尔逊综合征(Mowat-Wilson Syndrome)，这种疾病会导致耳垂突出、呈杯状的耳朵。”

这项研究是由英国和中国的研究人员参与的国际合作，包括来自美国的数据总部位于美国的个人遗传学公司23andMe Inc.。

皮特口腔生物学和人类遗传学系副教授、资深作家塞斯m温伯格(Seth M. Weinberg)说:“这些合作的伟大之处在于，我们不仅有大量样本，而且有来自不同种族的参与者，这让我们获得了更深入的遗传信息。”

这项研究是对人类面部特征遗传基础的更广泛调查的一部分，它也让我们深入了解了遗传学领域一直在激烈争论的一个问题:哪个更好?大规模的人口研究覆盖了广泛的网络，但由于其规模，不能细化到细节，或更集中的研究，可以获得广泛的参与者信息?在他们的耳垂研究中，皮特的团队同时做了这两项研究。

首先，研究小组调查了近10000名参与者的样本，这些参与者除了提供基因数据外，还接受了检查，以确定他们的脑叶是附着的、脱落的还是部分附着的。参与者提供了一些病史，并进行了先天性畸形家族史筛查。

然后，该团队与23andMe合作，纳入了近6.5万名同意参与研究的客户——极大地提高了该研究的统计能力。与最初样本中更为详细的评估不同，23andMe参与者提供了关于自己耳垂状态的自我报告，称自己的耳垂状态只是附着或分离。

“这是23 andme的独特力量的研究平台,快速、轻松地使基因的发现在多种特征,揭示生物学,否则可能永远不会重见天日,因为它显然并不满足重点研究资金,”乔伊斯说东,23 andme的研究副总裁。“然而，重要的见解仍然可以从看似无关紧要的特质中获得。”

研究人员仅利用10000名参与者的信息，就能识别出在耳垂附着中起作用的6个基因。当分析范围扩大到包括23名andme参与者时，这6个基因再次与耳垂附着密切相关，但又增加了43个基因。

“那么，我们是把我们的资源用于对一小部分人进行细致而严谨的研究，还是少了解一些细节，但招募更多的研究参与者会更好?””谢弗说。“在我们的研究中，我们把这两种方法结合起来，我们发现，使用更大的小组，我们得到了更小的研究的所有结果，还有更多。”

这一结果并不意味着小学理科教师应该停止使用耳垂等特征来教授遗传学。皮特公共卫生学院人类遗传学和生物统计学教授埃莉诺·法因戈尔德是研究报告的撰写者之一。

“我们知道有49种基因影响耳垂附着，但我们不知道它们是如何协同工作或相互作用的，”皮特公共卫生学院高级副院长范戈尔德说。“下一步就是搞清楚这一点。”