没有什么比通过研究神经退行性疾病和神经精神疾病看到新视角更好的了。丹尼尔·格施温德（Daniel Geschwind）博士——他承诺不会太过哲学化——已经准备好解释原因。

加州大学洛杉矶分校（UCLA）的戈登和弗吉尼亚·麦克唐纳（Gordon and Virginia MacDonald）人类遗传学、神经病学和精神病学杰出教授Geschwind一直是神经遗传学家的先驱，已有25年以上的历史，在此期间，基因组学革命使研究（其中大部分来自加州大学洛杉矶分校）表明，精神疾病具有将它们联系在一起的病理学。

在过去的 10 年中，已经发现了数百个增加对神经精神疾病易感性的基因，确定了此类疾病的生物学起源，并有助于消除围绕其存在和原因的污名。Geschwind担任加州大学洛杉矶分校精准健康研究所所长，将系统生物学方法应用于神经和精神疾病，使加州大学洛杉矶分校的研究人员能够为许多这些疾病的新疗法开发奠定框架。

Geschwind通过帮助创建和领导自闭症遗传资源交换（Autism Genetic Resource Exchange）来塑造自闭症遗传研究，这是第一个用于研究自闭症谱系障碍的开放获取资源。但正是他从研究所有神经精神疾病中学到的经验教训满足了他的好奇心，并引导他踏上了这段旅程。

“研究脑部疾病的挑战在于，我们还没有一个大脑的工作模型来放置我们的发现，相对于影响其他器官的疾病来说，这是一个挑战。遗传学提供了一个因果锚，“他说。

在 4 月 19 日星期五发表第 136 届教师研究讲座之前，Geschwind 与我们谈到了他的研究和新基因技术的扩散，以及为什么研究导致复杂脑部疾病在当今世界普遍存在的因果机制如此重要。

通过研究，您发现了哪些最令人惊讶的事情？

如果你考虑精神分裂症、自闭症和抑郁症，它们基本上都是由观察行为并与患者交谈的人定义的，而不是糖尿病或高血压，它们是可以测量的。尽管如此，人类遗传学已经表明，这些东西之间有相当大的凝聚力。

换句话说，您可以通过行为来定义自闭症并识别导致自闭症的基因。您可以根据行为定义精神分裂症，并识别导致精神分裂症等的基因。但同样有趣的是，你可以找到同时增加许多精神疾病风险的基因。

这对患有神经和精神疾病的患者意味着什么？

一旦你确定了疾病的遗传形式，它就会给你一个起点来定义疾病的机制，至少了解它从哪里开始，也许了解它是如何展开的，这样你就可以根据机制开发治疗方法。这就是癌症中发生的事情。

识别基因的方式可以考虑两个方向：一个是在疾病发生后或疾病发生时观察大脑，另一个是观察一个人的基因组 – 他们的基因组成 – 并确定风险因素或易感因素，以及这两种方法如何结合在一起。

是什么让你对遗传学研究的前沿感到兴奋，这对医学意味着什么？

令我兴奋的是，我们患有这些疾病，几十年来，对于这种疾病是如何产生的，尤其是自闭症，这些疾病都有非科学的理论。有理论认为这是由于“冰箱妈妈”或糟糕的养育方式。但事实并非如此。

了解遗传学为我们提供了一个真正的因果立足点，并极大地改变了围绕这些疾病的叙述，因此它们的发生不是某人的错。在自闭症和精神分裂症等疾病中，它表明存在医疗状况，大脑是一个器官。通过了解遗传学，我们可以确定原因。一旦我们知道了原因，我们就可以开发治疗方法。

你希望人们从讲座中得到什么？

我希望人们能带走我对未来的非凡希望，这种希望并不完全依赖于遗传学，而是由脑部疾病的诊断、预后、预防和治疗方面的基因发现所推动的。

我们正处于一个了不起的时代。这是一种技术发展的融合，使我们能够对DNA进行测序。我们现在可以做一些十年前无法想象的事情。微流体和工程使我们能够了解单细胞的遗传学。

与此同时，计算机能力也在增加。现在，当我们确定一个遗传靶点时，我们还可以使用计算机对靶标的结构进行建模，以对药物进行建模。例如，计算化学和物理学也取得了一些进展，可以应用于基因发现。

你对被选中发表演讲的反应是什么？

震惊和惊讶。这当然不是我所期望的。我为此感到荣幸和谦卑。我希望以我自己的方式娱乐人们，也许以一种可以理解的方式传授我们所做的一些事情。

这是我的挑战。我们正在研究一些世界上很多人无法日常接触的东西，在生物医学、遗传学和神经科学方面，尤其是大脑是如何工作的，当然，没有人知道。