德克萨斯农工大学的研究人员为野牛开发全面的遗传图谱，发现导致白化病的基因

 

由德克萨斯农工大学兽医与生物医学科学学院（VMBS）的科学家领导的一个研究小组为北美野牛开发了迄今为止最全面的基因组，使动物的遗传路线图与最新的基因组测序技术保持同步。在此过程中，研究小组还发现了导致野牛白化病的基因。

这项研究最近发表在《G3：基因、基因组和遗传学》上，详细介绍了这种高分辨率参考基因组的发展，研究人员随后用它来产生第一个基因突变测试，从导致白化病的突变开始。

白化病是一种罕见的疾病，其特征是动物体内缺乏色素，使它们看起来是白色的，眼睛是红色的，具有历史意义，因为白化野牛已被公认为一些美洲原住民部落的宗教象征。

该研究还为确定影响重要野牛性状的其他遗传变异奠定了基础，例如那些有助于该物种健康和生产价值的遗传变异。

新基因组，新可能性

VMBS兽医病理生物学和遗传学教授James Derr博士领导了2015年创建第一个野牛基因组的研究团队，组建了开发这种新参考基因组的团队。该团队包括遗传学助理教授Brian Davis博士，研究生Sam Stroupe以及德克萨斯州公园和野生动物以及国家公园管理局的代表。

“由于参考基因组可以帮助研究人员识别和表征导致大量性状的基因，因此这项技术可用于做各种事情，包括诊断健康状况和开发靶向治疗，”戴维斯说。

最新的野牛参考基因组是使用技术开发的，该技术允许研究人员根据杂交种的DNA创建基因组，杂交种是具有来自两个不同物种的DNA的动物。在这种情况下，研究人员使用了一种称为F1的野牛 – 奶牛杂交种的DNA，或者在其父母的DNA之间具有50-50完美分裂的个体。

一般来说，野牛和牛之间的F1杂交种很少见，但历史上曾发生过，因为我们现在知道北美的大多数野牛群都包含野牛和牛之间杂交种的后代 – 这是德尔和他的研究伙伴去年发现的。

“有一天，我们接到德克萨斯州公园和野生动物管理局的电话，说他们认识一个拥有F1混合动力车的人，”德尔说。“这是我在与野牛合作的 25 年中看到的第一款完整记录的第一代 F1 混合动力车。这就是我们能够做到这一点的原因。

为了创建新的野牛基因组，研究人员首先对F1杂交种以及野牛妈妈和家养牛爸爸的基因组进行了测序。有了这些信息，他们能够将野牛的DNA与杂交种中的牛DNA区域分开。

由于牛的基因组已经非常先进，它为创建新的野牛基因组提供了参考，有助于指导研究人员开发完整的高分辨率参考野牛基因组。

为了证明新基因组的效用，研究小组着手发现哪种基因突变是导致野牛白化病的原因，并创建了一种可用于识别该突变携带者的基因测试。

这一发现是第一次有人成功确定导致野牛可观察到性状的基因突变。

“我们知道白化病是一种遗传性的隐性特征，但我们不知道哪个基因是负责任的，”斯特鲁普说。“因此，我们对一些白化野牛的DNA进行了测序，并将它们与正常颜色的DNA进行了比较，以找到导致白化病的突变。事实证明，这种突变会导致一种重要的酶停止正常运作，从而导致皮肤色素沉着的缺乏。

白化野牛的独特性

许多北美原住民将白野牛视为具有预言性精神联系的神圣实体。虽然并非所有白牛都患有白化病，但在一些社区，白牛的出生是值得庆祝的。

尽管有这种文化意义，但德尔并没有建议人们尝试使用基因检测来生产白化野牛。

“可悲的是，白化野牛通常不是很健康，”德尔说。“他们往往会患上皮肤癌，随着年龄的增长，他们可能会出现其他健康问题。”

白化野牛也不同于白牛或棕褐色野牛，后者是野牛与白牛杂交的结果，尤其是夏洛莱牛。这些野牛缺乏真正的白化病患者的红色眼睛和粉红色鼻子。

现在有了更准确的野牛基因组，科学家们可以更多地了解北美野牛种群的基因组成。

“这种新的参考基因组的发展和致病基因突变的鉴定对野牛来说是一个令人兴奋的消息，”德尔说。“它为野牛遗传学的新发现和见解打开了大门。

“总的来说，这是迈向美国国家哺乳动物未来保护管理的重要一步，”他说。