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弗吉尼亚理工大学新闻

寻求更好地了解基因突变如何导致发育障碍

切尔西·菲利普斯(Chelsea M. Phillips)的学术之旅使她研究了人体器官和系统的分子生物学。然而,今年夏天加入VTC的Fralin生物医学研究所后,她将注意力转移到了新技术上,并从大脑生物学转向了心脏生物学。

菲利普斯的研究将获得弗拉林生物医学研究所颁发的首届博士后卓越奖。

拟议的研究代表了对连接蛋白 43 突变起源的新调查。间隙连接遍布全身,促进细胞之间的交流。它们部分由连接蛋白形成,先前的研究表明,它们的突变会导致多种遗传疾病,包括心脏异常。

“这项工作的影响可能是广泛的,”弗拉林生物医学研究所副教授詹姆斯·史密斯(James Smyth)说,她是该项目的导师。他指出,这些结果可能会导致科学家重新思考遗传疾病的机制。

菲利普斯在印第安纳卫斯理大学获得生物学学士学位,在密歇根大学获得神经科学博士学位。一年前,史密斯开始招募菲利普斯到罗阿诺克,此前她在西班牙拉科鲁尼亚举行的国际间隙交界处会议上展示了她的一些博士工作。“菲利普斯对该领域的了解给我留下了深刻的印象,我很高兴她和我的团队一起申请了博士后职位。”

该奖项与研究所提供的指导和设施相结合,将帮助菲利普斯扩展她在高分辨率显微镜方面的技能,并扩展她研究间隙连接蛋白连接蛋白 43 的丰富经验。菲利普斯和史密斯一直在研究这种蛋白质的GJA1突变。这些与发育障碍眼牙列指发育不良有关,其特征是牙齿、手指、眼睛和身体其他部位的异常。

这标志着弗拉林生物医学研究所博士后卓越奖的第一年,该奖项是由玛丽·丹顿·罗伯茨和大卫·莱尔利慷慨设立的。该奖项旨在表彰个人做出有影响力的科学贡献的潜力。获奖者的选择基于他们的研究计划将导致新贡献的可能性以及他们的导师增强其专业发展的能力。

当前或未来的博士后学者有资格获得该奖项。作为申请的一部分,学者必须确定申请外部奖学金的时间表,以支持他们在研究所的工作。

罗伯茨于1980年至2006年在拉德福德大学教授微生物学和免疫学。

Lyerly是总部位于布莱克斯堡的医疗诊断公司TechLab Inc.的联合创始人兼首席科学官。他和同事特雷西·威尔金斯(Tracy Wilkins)于1989年创立了这家公司,这是基于他们对艰难梭菌的研究发现,艰难梭菌是医院获得性腹泻和结肠炎的主要原因。

本报告中引用:

  • 切尔西·菲利普斯(Chelsea M. Phillips),博士后助理, 史密斯实验室
  • James Smyth,理学院生物科学系VTC弗拉林生物医学研究所副教授
  • 血管和心脏研究中心

新闻旨在传播有益信息,英文版原文来自 https://news.vt.edu/articles/2023/11/research_fralinbiomed_phillipspostdoc_1110.html