尼安德特人携带从古代与现代人类“表亲”互动中获得的基因

现代人类在75,000年前迁移到欧亚大陆，在那里他们遇到了尼安德特人并与之杂交。发表在 《当代生物学》 杂志上的一项新研究表明，此时尼安德特人已经携带了与现代人类更古老相遇的人类DNA。宾夕法尼亚大学领导的研究小组，包括来自亚的斯亚贝巴大学，博茨瓦纳大学，复旦大学，坦桑尼亚大学和雅温得大学的合作者，表明现代人类的古老血统在25万年前迁移到欧亚大陆，在那里他们与尼安德特人杂交。随着时间的流逝，这些人类灭绝了，留下的人口主要是尼安德特人的血统。

“我们发现这种古代杂交的反映，基因从古代现代人流入尼安德特人，”佩雷尔曼医学院高级研究科学家，该研究的第一作者之一亚历山大普拉特说。“这群人在25万到27万年前离开了非洲。他们是今天活着的所有人类的表兄弟，他们比尼安德特人更像我们。

研究小组通过将尼安德特人的基因组与撒哈拉以南非洲现代土著人口的多样化基因组进行比较得出了这一结论。

“这项研究强调了在人类遗传学和基因组研究中包括种族和地理上多样化的人群的重要性，”宾夕法尼亚大学整合知识大学教授，这项工作的资深作者Sarah Tishkoff说。

由于大多数尼安德特人与人类的杂交被认为发生在欧亚大陆，而不是非洲，因此尼安德特人的血统预计在撒哈拉以南非洲将受到限制;然而，最近的一项研究令人费解地观察到，几个撒哈拉以南的人群含有类似于尼安德特人DNA的DNA块。该研究无法确定这种类似尼安德特人的DNA是如何进入这些人群的，它是否起源于从非洲迁徙而来的现代人，与欧亚大陆的尼安德特人杂交，然后返回，或者它是否是尼安德特人和人类之间早期相遇的结果。由于这项研究依赖于来自1000个基因组计划的有限数量的基因组，所有这些基因组在中非和西非都有相对较新的共同祖先，因此也不清楚尼安德特人样DNA是否在撒哈拉以南的人群中广泛存在。

为了更好地了解这些类似尼安德特人的DNA区域在撒哈拉以南非洲的分布情况并阐明它们的起源，Tishkoff的团队利用了来自喀麦隆，博茨瓦纳，坦桑尼亚和埃塞俄比亚12个不同人群的180个个体的遗传多样性基因组集。对于每个基因组，研究人员确定了类似尼安德特人DNA的区域，并寻找尼安德特人血统的证据。

然后，他们将现代人类基因组与大约12万年前的尼安德特人的基因组进行了比较。为了进行比较，研究小组开发了一种新颖的统计方法，使他们能够确定这些现代撒哈拉以南人群中类似尼安德特人DNA的起源，无论它们是尼安德特人从现代人那里继承的区域，还是现代人类从尼安德特人那里继承然后带回非洲的地区。

他们发现，所有撒哈拉以南的人群都含有类似尼安德特人的DNA，这表明这种现象很普遍。在大多数情况下，这种类似尼安德特人的DNA起源于现代人类的一个古老血统，当他们在大约25万年前从非洲迁移到欧亚大陆时，将他们的DNA传递给了尼安德特人。由于这种现代人类与尼安德特人的杂交，大约6%的尼安德特人基因组是从现代人类遗传而来的。

在一些特定的撒哈拉以南人群中，研究人员还发现了尼安德特人血统的证据，这些证据是在携带尼安德特人基因的人类迁回非洲时被引入这些人群的。这些撒哈拉以南人群的尼安德特人血统范围为0至1.5%，埃塞俄比亚的阿姆哈拉人和喀麦隆的富拉尼人的最高水平。

为了试图了解携带现代人类DNA是有益还是有害，研究人员还调查了这些现代人类DNA块在尼安德特人基因组中的位置。他们发现，大多数现代人类DNA位于尼安德特人基因组的非编码区域，这表明现代人类基因变异优先从基因组的编码部分丢失，这表明在尼安德特人背景下拥有现代人类基因不利于健康。“所以，尼安德特人的等位基因可能在尼安德特人中效果很好，但你把它放到主要是现代人类基因组中，它会引起问题，”普拉特说。

这与现代人类的情况类似，自然选择已经慢慢地从现代人类群体中去除了尼安德特人的基因。“现代人和尼安德特人都慢慢摆脱了另一个群体的等位基因，”普拉特说。“在尼安德特人的祖先从现代人类的祖先中分离出来，到这些其他现代人被重新引入尼安德特人种群之间的近50万年里，我们已经变成了如此不同的生物，尽管我们仍然能够很容易地杂交，但杂交种并没有那么好，这意味着我们在成为独特物种的道路上走得很远。

这项研究通过确定占据人类家谱一部分的种群的遗传参考，为探索人类进化开辟了新的途径，而基因组和化石记录以前是缺乏的。

“发现现代人类的这一古老血统对于未来的研究来说真的很令人兴奋，因为它给了我们一个不同的视角来看待人类进化，”佩雷尔曼医学院的博士后研究员丹尼尔哈里斯说。“因为我们没有很久以前的人类DNA序列，我们经常只是将我们的基因组与尼安德特人进行比较，所以这提供了人类进化的不同时间框架，以便能够进行比较。

Sarah Tishkoff是David and Lyn Silfen大学遗传学和生物学教授，也是宾夕法尼亚大学整合知识大学教授，曾在佩雷尔曼医学院遗传学系和医学系以及宾夕法尼亚大学艺术与科学学院生物系任职。

丹尼尔·哈里斯是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的博士后研究员。

亚历山大·普拉特是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的高级研究科学家。

除了Tishkoff，Harris和Platt之外，该研究的作者还有Penn Medicine的Matthew E.B. Hansen和Michael McQuillan;复旦大学的范少华;坦桑尼亚大学的托马斯·尼亚姆博;博茨瓦纳哈博罗内的苏农古科·瓦塔·姆波罗卡和加尼亚迪维·乔治·莫科内;亚的斯亚贝巴大学的古尔贾·贝莱;以及雅温得大学的查尔斯·福库南和阿尔弗雷德·

该研究得到了美国国立卫生研究院（拨款1R35GM134957，R01AR076241和5T32DK007314-39）和美国糖尿病协会（拨款1-19-VSN-02）的支持。