NIH immunologist wins Drukier Prize in Children’s Health Research

临床免疫学家苏海伦(Helen Su)博士在儿童罕见免疫系统疾病的遗传原因方面取得了重大发现，她被威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medicine)授予第四届盖尔奖(Gale)和Ira Drukier儿童健康研究年度奖。

德鲁克奖是为了表彰一位初入职场的儿科医生，他的研究对改善儿童和青少年的健康状况做出了重要贡献。苏是美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)下属的国立过敏与传染病研究所(National Institute of Allergy and Infectious Diseases)人类免疫疾病科的主任。她对罕见的儿童免疫缺陷疾病进行了创新性研究，并将研究成果转化为治疗这些患者的潜在方法，因此获得了认可。

这项工作也扩展到更常见的疾病，如过敏和病毒感染。

”博士。苏是一位才华横溢的临床科学家，他的发现进一步加深了我们对罕见儿童免疫疾病的遗传原因的理解，”威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medicine)院长、斯蒂芬·魏斯(Stephen Weiss)和苏珊娜·魏斯(Suzanne Weiss)院长奥古斯丁·m·k·崔(Augustine M.K. Choi)博士说。“她运用前沿方法进行的创新研究，以及将其成果转化为新的治疗方法的努力，为无数受这些疾病影响的儿童及其家庭带来了希望。”

盖尔·德鲁吉尔(Gale Drukier)和威尔·康奈尔大学(Weill Cornell)的医学监督员伊拉·德鲁吉尔(Ira Drukier)在2014年共同创立了这个奖项，他们说:“我们很高兴能授予苏博士这个奖项。””博士。苏女士致力于通过对DOCK8免疫缺陷综合征和其他罕见免疫疾病的开创性儿科研究来改善年轻患者的生活，这是一个例外。”

”博士。Su的研究说明了了解罕见遗传性免疫疾病基础的价值，”Gale和Ira Drukier儿童健康研究所主任Virginia Pascual博士说。她的工作不仅帮助指导了针对这些疾病儿童的治疗，而且通过对人体如何保护自身免受感染的深入了解，她还推动了免疫学领域的发展。她的研究有可能帮助全世界的儿童。”

苏教授的研究将临床信息与基因组学、生物化学和分子生物学的技术发展结合起来——例如对人类基因组中所有的蛋白质编码区域进行测序——以识别与影响免疫系统的疾病相关的基因突变。这些发现可能导致更好的诊断和更好的治疗。

苏的工作为DOCK8免疫缺陷综合征提供了重要的见解，这是一种罕见的免疫系统疾病，很难诊断，因为它伪装成更常见的情况，如呼吸道感染、中耳感染、湿疹、食物过敏和皮肤感染。然而，患有DOCK8免疫缺陷综合征的儿童的皮肤和呼吸系统感染会随着时间的推移而恶化，他们患某些癌症的风险也会增加。

2014年，苏和她的同事们发现，当DOCK8蛋白缺失时(就像这些病人身上发生的那样)，那些进入皮肤并通常在那里抵御病毒感染的白细胞就会死亡，削弱皮肤内的免疫力。

最近，苏和她的同事发现了一种罕见的基因突变，这种基因可以产生一种名为MDA5的蛋白质，在对抗病毒感染方面发挥着重要作用。有缺陷的MDA5蛋白导致对人类鼻病毒感染的敏感性显著增加，而鼻病毒是导致普通感冒的主要原因。

盖尔和Ira Drukier儿童健康研究奖成立于2014年12月，是威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medicine) 2500万美元捐赠的一部分。这项捐赠还创建了盖尔和Ira Drukier儿童健康研究所，这是一个首要的跨学科研究所，致力于了解对儿童具有毁灭性的疾病的潜在原因。作为其使命的一部分，该研究所每年都会颁发这个奖项，以表彰儿科研究领域的年轻研究人员所做的创新工作。

苏于1990年获得布朗大学学士学位，1998年获得布朗大学病理生物学医学学位和博士学位。苏获得了多个奖项和荣誉，包括2010年美国国立卫生研究院院长奖、2015年和2018年美国国立卫生研究院优异奖，以及2018年美国儿科研究协会美赞臣奖。

约瑟夫·邦纳(Joseph Bonner)是威尔·康奈尔医学院(Weill Cornell Medicine)的自由撰稿人。

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