罕见的婴儿满足皮特研究员谁正在寻找治愈

当加利福尼亚州萨利纳斯11个月大的J.T.博洛夫卡(J.T. Borofka)被诊断出患有一种极其罕见的疾病时，他的家人感到震惊、困惑，迫切地想知道答案。JT被诊断为三磷酸异构酶缺乏症(TPI)——一种严重的代谢紊乱，其特征是红细胞缺乏(贫血)、神经系统问题、感染和肌肉无力，这些都会影响呼吸和心脏功能。

TPI非常罕见，全世界仅存在8例已知病例，其中4例已在美国确诊。由于它的罕见，很少有人对这种疾病进行研究，很少有人知道它的存在。

“你有没有在谷歌上搜索过某个东西，结果只有一页谷歌?”塔拉·博洛夫卡问道的母亲。“我的意思是，这是多么罕见，没有发现这种疾病的页面，也没有很多关于它的研究。”

通往J.T.的路他的诊断始于两个月的儿科医生预约。他的医生注意到他脸色异常苍白，让他去验血。测试结果显示，他们体内的铁含量低得惊人他的儿科医生让他去看斯坦福大学(Stanford University)的医生，医生诊断他贫血。J.T.在斯坦福的时候意外地需要紧急输血，他的医生要求进行基因测试，结果显示他的TPI1基因发生了突变，最终诊断为TPI。

目前还没有发现TPI和J.T.的治愈方法美国人的预期寿命最多还能再活两到五年。除了贫血，他没有任何症状，但最终会死于与缺乏症有关的症状。

当他们偶然发现匹兹堡大学(University of Pittsburgh)的迈克尔•帕拉迪诺(Michael Palladino)时，博洛夫卡夫妇找到了唯一的希望之源。帕拉迪诺是医学院药理学和化学生物学系的教授和副主任，他的研究主要集中在寻找TPI的治疗方法。他是唯一一个积极寻求治疗这种特殊情况的研究人员。

“感觉很好，有人在世界的某个地方从事这个工作，”J.T.杰森·博洛夫卡(Jason Borofka)说的父亲。“四处寻找的恐慌让我们发疯。”

帕拉迪诺和他的研究团队在医学院研究TPI和其他代谢紊乱已经16年了。他发现了一种突变蛋白，花了几年时间来研究这种疾病，现在他乐观地认为他的团队将来会找到治疗TPI的方法。

帕拉迪诺说:“在过去几年里，我们的重点已经从了解这种疾病转向寻找治疗方法。“我们的重点是稳定突变蛋白的化学物质、化合物和药物。”

考虑到TPI是非常罕见的，没有一个基金会或有组织的机构来筹集治疗资金。博洛夫卡家族已经自行筹集了100万美元，帮助帕拉迪诺找到治疗TPI的方法，挽救他们的儿子。到目前为止，他们已经通过在披萨店、高尔夫郊游和其他各种活动上的筹款活动筹集了20万美元。

帕拉迪诺说:“他们工作很努力，似乎每个周末他们都有事情要做，试图筹集资金。”“这是工作,我不能做,我筹集资金通过编写赠款和希望公平的评论来自美国国立卫生研究院和幸运的是经常发生的事情,我已经能够维持的研究,但是我期待有一个资金来源的研究我一直无法获得国家卫生研究院的资助。”