加州大学洛杉矶分校领导的一个研究小组已经发现了几十种基因，其中包括16种新基因，它们会增加自闭症谱系障碍的风险。这项发表在《细胞》杂志上的研究结果是基于对至少有两个自闭症儿童的家庭的研究。
来自加州大学洛杉矶分校、斯坦福大学和其他三家机构的研究人员使用一种名为全基因组测序的技术，绘制了来自近500个家庭的2300人的DNA图谱。他们发现69个基因会增加患自闭症谱系障碍(ASD)的风险;这些基因中有16个以前没有被怀疑与自闭症风险有关。
研究人员还发现了几百个基因，他们怀疑这些基因可能会增加患自闭症的风险，这是基于这些基因与先前发现的具有更高风险的基因的接近程度。这项研究进一步揭示了一些新的生物学途径，这些途径以前在自闭症研究中没有被发现。
研究结果强调了了解基因变异或突变的重要性使每个人的基因组独一无二的差异加州大学洛杉矶分校的博士后伊丽莎白·鲁佐是这项研究的共同作者之一，她说，自闭症是从父母传给孩子的。前加州大学洛杉矶分校博士后学者劳拉·佩雷斯-卡诺(Laura Perez-Cano)是这项研究的另一位联合主要作者。
“当我们观察自闭症儿童的父母，并将他们与没有自闭症的人进行比较时，我们发现，这些父母携带的基因变异明显更多，更罕见，破坏力更强。”Ruzzo说。“有趣的是，这些变异经常从父母传给所有受影响的孩子，但没有一个不受影响的孩子，这告诉我们，它们显著增加了患自闭症的风险。”
在研究的儿童中，960名患有自闭症，217名没有自闭症。这使得研究人员能够分析不同家庭中患有自闭症和没有自闭症儿童的基因差异。
“研究有多个孩子患有自闭症的家庭提高了我们检测自闭症谱系障碍遗传突变的能力，”said 博士。Daniel Geschwind是这项研究的资深作者，也是加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院Gordon and Virginia MacDonald杰出的人类遗传学、神经学和精神病学教授。
“我们发现在不同类型的家庭中发生的突变类型有很大的不同，比如那些有不止一个孩子受影响的家庭和那些只有一个孩子患有自闭症谱系障碍的家庭，”Geschwind说，他也是加州大学洛杉矶分校自闭症研究和治疗中心的主任，也是加州大学洛杉矶分校精确健康研究所的主任。
研究还发现，最近确定与自闭症风险增加相关的16个基因与之前确定的与自闭症谱系障碍风险相关的基因形成了一个网络。该研究的共同高级作者、斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)儿科学和生物医学数据科学副教授丹尼斯·沃尔(Dennis Wall)说，他们之间的互动方式进一步加剧了这种风险。
“它们之间的联系比我们偶然想象的更紧密，”他说。“这些基因相互交流，这些相互作用似乎是自闭症谱系障碍的重要联系。”
研究人员怀疑近600个基因会增加患自闭症的风险，他们通过“关联负罪感”确定了这些基因。Ruzzo说，这意味着通过它们与其他已经被证明具有增加自闭症风险的基因的相互作用。虽然并不是所有这些基因都会增加患自闭症的风险，但分析表明，未来的研究将为其中许多基因提供支持。
参与这项研究的家庭是自闭症基因资源交换的一部分，AGRE是近20年前由研究人员和美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)与“现在治愈自闭症”(Cure Autism Now)合作开发的。“现在治愈自闭症”现在是“自闭症之声”(Autism Speaks)的一个项目。
自闭症是一种神经系统疾病，其特征是交流和社会交往困难。Geschwind十多年来一直致力于确定这种疾病的遗传原因和生物学机制，在上世纪90年代末，他领导了这项新研究中使用的AGRE资源的开发。2018年，他和加州大学洛杉矶分校的同事获得了美国国立卫生研究院(NIH)的第二个五年拨款，通过研究非裔美国家庭自闭症的遗传原因，进一步扩大自闭症研究。
新闻旨在传播有益信息，英文原版地址：http://newsroom.ucla.edu/releases/69-genes-increase-autism-risk