加州大学圣地亚哥分校启动基因治疗计划，针对罕见疾病的治疗

在他们的支持下，加州大学圣地亚哥分校的研究人员能够开发一种缓释版本的药物来帮助管理胱氨酸病，使患者能够每12小时服用一次剂量，而不是每6小时服用一次。最近， Cherqui开发了一种针对胱氨酸病的干细胞基因治疗方法，该方法使包括Natalie在内的患者受益，Natalie现年32岁，从事社会工作，正忙于计划秋季的婚礼。

Nancy和Jeff Stack反思了女儿的变革经历，建立了加州大学圣地亚哥分校基因治疗计划，以通过基于基因治疗的治疗使越来越多的患有遗传疾病的患者受益，包括那些被认为罕见的患者。

“我们希望这为那些处理罕见疾病和疾病的人打开了更有效的治疗方法的大门，”Nancy Stack说。“我们相信，新的基因治疗计划将给其他人带来希望，就像我们女儿因新的更好的治疗方法而获得希望一样。

加州大学圣地亚哥分校基因治疗计划将由Cherqui与 加州大学圣地亚哥分校医学院儿科和细胞与分子医学系教授 Alysson Muotri博士一起领导。该计划将汇集主要研究人员、临床医生、知识和资源，以促进新发现，并为基因治疗的进展指明前进的道路。

“基因治疗计划将允许研究人员探索跨年龄范围的治疗方法 ，”加州大学圣地亚哥分校医学院儿科系主任兼儿科和神经科学杰出教授Gabriel Haddad博士说。 “由于许多这些疾病在儿科年龄组中表现出来，因此这一举措将对此类患者的生活产生巨大影响。

与Stack家族合作多年的Cherqui说：“我们非常感谢Jeff和Nancy Stack的远见卓识和慈善支持，以帮助找到更好的罕见疾病治疗方法。自2014年以来，基因治疗管道呈指数级增长。我们正处于一个前所未有的时代，推动新的基于基因的疗法的开发，以使患有遗传疾病的儿童和成人受益。我们已经在用这些方法治疗一些疾病方面取得了成功，这份礼物将帮助我们扩大这一范围。汇集该领域的顶尖人才，我们有能力改变遗传病护理的格局。

参与加州大学圣地亚哥分校基因治疗计划的研究人员正在寻求治疗遗传疾病，其中一个或多个基因在人的基因组中突变或完全缺失。

“基因治疗使我们能够恢复有缺陷的基因，以减轻甚至治愈与每个突变相关的疾病，”Muotri说。“这是一种复杂的，高度个性化的治疗形式，技术直到最近才允许人类利用，Stacks的支持将使我们能够探索基因疗法的使用，以造福更多迫切寻找希望的患者。

虽然用于利用基因疗法的机制各不相同，但目前所有基因疗法都遵循两种途径：

• 干细胞基因疗法：也称为离体基因疗法，该途径纠正一个人干细胞中的遗传疾病，这是一个在体外完成的过程。然后将“校正”的干细胞重新引入患者体内。这种形式的基因疗法用于影响多个器官的疾病，因为干细胞可以整合到体内的所有组织中，并将缺失的蛋白质传递给患病细胞。这项技术在多种血液、代谢和神经系统疾病方面取得了巨大成功。
• 基因治疗：也称为体内基因治疗，该途径使用递送载体，例如脂质或重组病毒（可以将新的遗传密码引入另一个生物体的DNA的病毒）来传递校正的基因或酶，以修复导致遗传疾病的受损基因。虽然这个过程非常复杂，只有少数几个地方有能力做到这一点，但这种治疗技术的早期研究已被证明在治疗各种疾病方面是成功的。

“加州大学圣地亚哥分校拥有远见卓识，杰出的科学家和令人难以置信的医学研究声誉，”杰夫斯塔克说。“当你把所有这些因素与慈善事业放在一起，创建这样的倡议时，我们希望它能以我们甚至无法想象的许多方式推动医学向前发展。

要了解有关支持加州大学圣地亚哥分校基因治疗计划的更多信息，请访问 genetherapy.ucsd.edu/giving。

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