对于被诊断为Niemann-Pick C型(NPC)的儿童来说，行走、说话、吞咽和照顾自己等基本功能是每天的挑战。
对他们的家庭来说，这一痛苦的现实只会因为药物开发的艰难道路和改善治疗的迫切需要而加剧。这种罕见的遗传疾病在美国影响不到2000名儿童，其高度可变的性质使得设计临床试验变得困难，而设计临床试验可能导致新的治疗方法。目前，美国还没有批准治疗鼻咽癌的药物
现在，向美国食品和药物管理局、生物制药公司和其他利益相关者提交的患者报告的新声音，放大了鼻咽癌患者家属和患者的声音——在治疗发展过程中并不总是能听到这种声音。
Ara Parseghian医学研究基金会主任Sean Kassen说:“我们的工作重点是受鼻咽癌影响的家庭，寻找治疗方法，最终找到治愈方法。”“有很多伟大的科学家、临床医生和人们一起工作，一些潜在的疗法正在开发中。为了支持这些努力，我们意识到，为了让这些疗法获得批准，FDA和这些公司倾听病人的声音，了解对他们来说什么是重要的，这是至关重要的。”
鼻咽癌是一种破坏性的、罕见的遗传性疾病，其特征是身体无法在细胞内运输胆固醇和其他脂肪物质(脂类)。这种无能导致这些物质在包括大脑在内的身体各组织中异常积累，对受影响的区域造成重大损害。鼻咽癌的范围从出生后最初几个月的致命疾病，到晚发性的慢性进展性疾病，这些疾病往往在成年后很久仍未得到诊断。这种疾病通常发生在儿童时期，由于神经功能恶化，患者在确诊后10年内死亡。
这份报告是另一个里程碑Ara Parseghian医学研究基金及其合作者的外部领导人大Patient-Focused药物开发(PFDD)倡议,一个FDA-developed模型,使特定疾病患者和他们的照顾者有机会直接向FDA的代表说,药物开发人员和其他利益相关者和分享他们的观点。今年3月，来自全国人大的140多人参加了作为PFDD计划一部分的会议，300多人通过网络收听了会议。
《病人的心声》总结了会上讨论的要点，以及通过会前和会后调查从全国人大社区收集到的信息。这些关键点包括该疾病的神经症状所带来的挑战，这些症状通常表现在2岁至15岁之间，但也可能在出生时或成年后出现。与会者分享了他们对当前和未来治疗方案的看法，他们希望这些方案能减缓或预防这种疾病的普遍症状，并表示希望与FDA和制药公司合作，推进研究和治疗开发。
Ara Parseghian医学研究基金的联合创始人Cindy Parseghian说:“我们希望这份报告将强调迫切需要更多和改进的治疗方法来对抗NPC。”帕塞吉安与鼻咽癌的斗争始于25年前，当时她的三个孩子被诊断出患有鼻咽癌。她9岁失去了儿子迈克尔，10岁失去了女儿克丽斯塔，16岁失去了女儿玛西亚。“当我现在想起我的孩子们，我喜欢把注意力集中在笑声、微笑、拥抱和爱上，而不是摔倒、窒息、癫痫、肺炎、瘀伤和眼泪。”
Parseghian说，自从她的孩子被诊断出患有鼻咽癌以来，鼻咽癌的研究取得了重大进展，最显著的进展是分离出了NPC1和NPC2基因，对细胞通路的了解以及许多实验疗法。
与此同时，同样在会上发言并对报告作出贡献的帕西吉安也感受到了全国人大全体成员的难以言表的悲痛。
“对我来说，分享我的孩子们的声音，以及所有鼻咽癌患者的声音，对促进新疗法的发展很重要，希望能拯救与这种致命疾病作斗争的后代的生命。”
NPC PFDD计划由圣母大学的Ara Parseghian医学研究基金牵头，该基金与Dana的天使研究信托基金、萤火虫基金、捉迷藏基金会、Marian的希望、Johnathan的梦想、国家Niemann-Pick疾病基金会和加拿大Niemann-Pick合作。
要阅读完整报告，请点击这里。有关全国人大PFDD计划的更多信息可在此网站上获得。
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