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揭开脑膜瘤之谜揭示了一个意想不到的转折

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在解开一个谜题——脑膜瘤这种良性脑瘤的基因根源时,耶鲁大学的研究人员领导的一个科学家团队偶然发现了一个更大的谜题:与脑膜瘤相关的两种突变怎么会发生在一个对所有生命都至关重要的基因中?

这项研究于8月22日发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)网络版上,由耶鲁大学(Yale)的穆拉特·古内尔(Murat Gunel)领导的研究小组对脑膜瘤的遗传背景进行了研究,发现一种基因发生了两处突变,而这种突变对于从DNA转录信使RNA、将所有遗传信息转移到合成蛋白质至关重要。RNA聚合酶II在大多数动物物种的进化过程中都保持不变,这对它们的生存至关重要。胚胎发育过程中的这种突变将是致命的。

耶鲁大学神经外科教授兼主席、遗传学和神经科学教授古内尔说:“我们感到非常惊讶的是,这些突变,基本上没有任何其他基因组的改变,足以劫持这种基本分子,推动这些良性肿瘤的形成。”“这一发现挑战了我们对一个非常基本的生物过程的理解。”

此外,古内尔和他的同事还发现了与脑膜瘤发生有关的其他四个基因的新突变。古内尔说:“这些发现不仅有助于我们对脑膜瘤形成机理的基本科学认识,而且使复发性脑膜瘤的个体化、精确治疗和治疗困难成为现实。”

这项研究是与麻省理工学院怀特黑德生物医学研究所以及德国波恩和科隆大学的研究人员合作进行的。