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基因组分析确定了治疗唐氏综合症的一个潜在目标

与未受影响的大脑相比,唐氏综合症大脑中有髓神经连接的test test荧光图像(右图)。

一项关于唐氏综合症患者大脑基因活动模式变化的研究显示,大脑白质的形成在一生中都会受到影响,这一发现表明,对这种影响40万美国人的疾病,治疗是可能的。

耶鲁大学波士顿大学的研究人员发现异常的基因表达模式在发展中唐氏综合症患者的大脑影响的成熟少突胶质细胞髓鞘层的细胞,使神经纤维,使快速神经冲动的传导。根据2月25日发表在《神经元》(Neuron)杂志上的一项研究,这些表达模式会持续到成年期,并不像之前认为的那样局限于早期发育。

耶鲁大学神经科学系和卡弗里神经科学研究所的博士后约翰·西尔贝雷斯(John Silbereis)是这篇论文的第一作者之一。

研究人员说,唐氏综合症患者可能受益于正在研发的脊髓再生药物,这些药物可以治疗多发性硬化症等病症,多发性硬化症的特征还包括神经细胞的脊髓化改变。

一般来说,人生来就有23对染色体,但所有唐氏综合症患者都有第三对21号染色体。然而,导致智力障碍的确切机制一直难以确定。在耶鲁大学神经科学、遗传学和精神病学教授Nenad Sestan和波士顿大学的Tarik F. Haydar的指导下,研究人员对不同年龄段的脑组织进行了全面的基因组分析——从产前到40岁的成年人。这项分析确定了超过1300个基因在唐氏综合症患者的发展过程中被破坏。他们发现95%的这些基因位于染色体21以外的基因组区域。

科学家们说,这些结果表明,21号染色体的三倍化对唐氏综合症患者的基因表达模式有巨大而广泛的影响。

耶鲁大学的Hyo Jung Kang是这篇论文的第一作者之一。Sestan还在Kavli研究所、比较医学、细胞神经科学、神经变性和修复项目以及儿童研究中心任职。