基因在患有自闭症风险基因的斑马鱼中的表达模式。1月28日，耶鲁大学领导的一组科学家在《神经元》(Neuron)杂志上发表文章称，他们发现雌激素可以逆转斑马鱼的异常行为，斑马鱼携带的一种基因突变与人类的自闭症和癫痫发作密切相关。
女性荷尔蒙的作用引起了科学家们的兴趣，因为自闭症在男性中比女性常见四倍。
“我们对这一发现感到非常惊讶，”遗传学教授、该论文的联合高级作者安东尼奥·吉拉尔德斯(Antonio Giraldez)说。“我们的研究表明，利用斑马鱼突变体作为一个平台来识别与自闭症相关的化合物的优势，尽管在将其应用于人类之前还有很多工作要做。”
由耶鲁儿童研究中心助理教授Ellen Hoffman、加州大学旧金山分校的Giraldez、Matthew State和伦敦大学学院的Jason Rihel领导的研究小组专注于CNTNAP2基因。在一些阿米什家庭中，这种基因的突变已经被证明会导致某种形式的自闭症和癫痫。
研究小组研究了在斑马鱼中破坏这种基因的效果，这种基因是透明的，可以让科学家看到大脑发育过程中的关键过程。他们发现，斑马鱼cntnap2基因突变会导致大脑发育过程中抑制神经元的缺失，并导致斑马鱼在夜间变得异常活跃。
研究小组将数百种已获批准的药物对正常鱼的行为进行了比较，并预测哪些药物可以触发或抑制这种异常行为。他们发现，像雌激素一样起作用的药物能够恢复突变鱼夜间的正常活动水平。
吉拉尔德斯说:“这些化合物的作用不像镇静剂，而是以一种特殊的方式逆转了异常行为。”
霍夫曼说:“这项研究帮助科学家了解自闭症风险基因在大脑发育中的作用，这对理解自闭症的生物学非常重要。”
吉拉尔德斯强调，雌激素化合物在斑马鱼体内的作用机制尚不清楚，在这项研究应用于人类之前，对小鼠的进一步研究是至关重要的下一步。