耶鲁大学将获得为期四年的1200万美元的联邦拨款，用于资助耶鲁大学孟德尔基因组学中心(Yale Center for Mendelian Genomics)。
来自美国国立卫生研究院(NIH)的资助支持了全国的四个研究中心，在这些中心，研究人员研究罕见的遗传性疾病，这些疾病通常是由单个基因突变引起的。自2011年美国国立卫生研究院(NIH)的国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)建立该项目以来，科学家们已经分析了2万多人的基因组，并识别出740多个致病基因。
“罕见病为了解罕见病和常见病的生物学提供了一个重要的窗口，”该项目主任王璐(音)说。
耶鲁中心的主要研究人员是理查德·利夫顿、穆拉特·古内尔、斯里坎特·曼和马克·格斯坦。
美国国家心肺血液研究所(National Heart, Lung and Blood Institute)提供了800万美元的额外资金，美国国家眼科研究所(National Eye Institute)也提供了100万美元。