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遗传与心脏缺陷和神经发育障碍有关

先天性心脏病(CHD)是所有出生缺陷中最常见的;严重的形式过去是致命的,但现在可以通过手术纠正大多数新生儿。然而,尽管许多儿童继续过着健康的生活,但仍有相当数量的儿童出现认知和社交障碍。

一项大规模、多机构的项目分析了1200多名冠心病患者及其父母的所有基因,发现了导致这种疾病的新突变。然而,当研究结果显示,一些与严重冠心病相关的基因突变也与后来的神经发育问题(如自闭症)有关时,研究人员感到惊讶。

“这些结果表明,一些基因,特别是影响基因表达的类称为染色质修饰词,都需要正常的心脏和大脑功能,这一突变基因类会导致问题在这两个器官,”Richard Lifton称英镑耶鲁大学遗传学教授和系主任和文章的第二作者论文的12月3日在线发表在《科学》杂志上。

这项研究由霍华德·休斯医学研究所研究员利夫顿、耶鲁大学儿科学和遗传学教授玛蒂娜·布鲁克纳以及哈佛大学哥伦比亚大学宾夕法尼亚大学和西奈山伊坎医学院的同事共同领导。

大约40%患有严重先天性心脏缺陷的儿童会发展成认知或社会异常,如自闭症。目前还不清楚这些神经发育障碍是由于大脑缺氧、矫正手术的并发症,还是潜在的生物学机制造成的。

“冠心病和神经发育障碍在遗传学上的相似之处确实令人惊讶,”加州大学旧金山分校(University of California-San Francisco)精神病学主席、自闭症遗传学专家马修·State (Matthew State)说。“出生时对冠心病患者进行基因检测,有可能发现神经发育障碍风险极高的婴儿,从而开发出减轻不良后果的方法。”

耶鲁大学的萨米尔·扎伊迪是这项由美国国立卫生研究院资助的研究的第一作者之一。