分类
耶鲁大学新闻

新闻研究:揭示人类基因变异目录

test test

9月30日出版的《自然》(Nature)杂志上发表了两篇论文,对全球26个不同群体的2500多人的基因组进行了分类。

“这是关于人类变异的权威资源。这将有助于我们提出一些问题,比如为什么一个人容易得病,而另一个人却不容易得病,”耶鲁大学的马克·格斯坦(Mark Gerstein)说。

格斯坦的耶鲁小组在评估不同种类基因变异的功能影响方面发挥了重要作用。特别是,格斯坦和他的同事发现,每个人平均拥有大约150种能够使基因失效的变异。这些变异大多是由组成DNA的单核苷酸突变而来,但也有一些涉及大规模的块缺失。虽然了解这些突变的功能将有助于查明疾病的病因,但研究人员也对人类适应基因组中如此多变异的能力感到震惊。格斯坦说:“我认为令人惊讶的是,我们每个人都有这么多潜在的高影响变量,但我们中的许多人仍然健康快乐。”

有关更多信息,请参阅以下文章:

http://www.nature.com/nature/journal/v526/n7571/full/nature15393.html

http://www.nature.com/nature/journal/v526/n7571/full/nature15394.html

通过上面(图片)