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美国国立卫生研究院(NIH)资助探索重复的DNA序列

威尔康奈尔医学院妇产科和生殖医学干细胞生物学助理教授珍妮·格哈特(Jeannine Gerhardt)从美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)下属的国家普通医学科学研究所(NIGMS)获得了为期五年的210万美元资助,用于研究重复的DNA和RNA序列以及它们导致细胞功能障碍和疾病的机制。

NIGMS 最大化研究人员研究奖旨在比标准项目资助更广泛、更灵活地支持接受者的研究,标准项目资助必须提前彻底指定拟议的研究。

“这个奖项特别好,因为它让我们在追求研究兴趣时能够灵活地跟进任何令人惊讶的发现,”格哈特说。

重复 DNA 序列或 DNA 重复序列是核苷酸的模式,核苷酸是 DNA 的组成部分,以多个拷贝形式出现(例如 CAGCAGCAGCAG)。有些只存在于特定基因中,而另一些则发生在基因组的多个位点。虽然DNA重复很常见,而且大多数是无害的,但其他的显然会引起疾病。

DNA重复如何导致细胞功能障碍和疾病还远未完全了解。但已知的广泛机制包括由于异常DNA结构的形成而导致细胞分裂过程中基因组复制的破坏,以及含有重复序列的DNA转录成异常的RNA结构,这些结构也会以各种方式损害细胞。亨廷顿病、强直性肌营养不良 1 和 2、弗里德赖希共济失调、脆性 X 综合征和一种肌萎缩侧索硬化症是由 DNA 重复引起的数十种疾病之一。

与某些DNA重复序列相关的一个重要疾病相关现象是它们倾向于从一代延长到下一代。格哈特希望阐明这种“重复扩增”是如何发生的,部分原因是在人类卵细胞中进行实验,传统上很难在实验室中维持和研究。

Gerhardt和她的团队还将更广泛地研究DNA复制和修复系统如何应对或无法应对异常的含有重复序列的DNA结构。在这项研究中,他们将研究基因组修复过程如何受到修复蛋白突变的影响,例如BRCA1,它与许多家族性乳腺癌和卵巢癌有关。

“所有这些都属于基础研究的范畴,”Gerhardt说,“但是,例如,我们获得的关于导致BRCA1不足细胞基因组不稳定的基本机制的知识,将增强我们对携带遗传性BRCA1突变的女性如何产生致癌突变的理解。

吉姆·施纳贝尔(Jim Schnabel)是威尔康奈尔医学院的自由撰稿人。

新闻旨在传播有益信息,英文版原文来自 https://news.cornell.edu/stories/2024/02/nih-grant-explores-repetitive-dna-sequences