类风湿性关节炎治疗的突破性血液检测是患者“迈向更美好未来的第一步”

七年前，东北大学毕业生苏珊·迪娜·吉亚西安（Susan Dina Ghiassian）是Scipher Medicine Corp.的第一位员工，这是一家由东北大学教授Albert-László Barabási共同创立的精准医疗公司。

这家总部位于沃尔瑟姆的公司，Ghiassian是数据科学和网络医学的高级总监，现在拥有100名员工，最近获得了Medicare的批准，用于一项开创性的血液测试PrismRA，该测试有助于为类风湿性关节炎患者提供最佳治疗。

“这是第一个经过临床验证的类风湿性关节炎测试，可以预测治疗反应，”Ghiassian说，她从东北大学获得了物理学硕士学位和博士学位。

“从第一天起，患者将有机会接受正确的治疗，”她说。

获得PrismRA的Medicare批准涉及“多步骤的团队合作”，Barabási说，他仍然是Scipher的董事会成员，并且是Robert Gray Dodge网络科学教授和东北大学杰出物理学教授。

Barabási强调了Ghiassian的角色，称他的前博士生“是定义公司DNA的人，带来了公司现在追求的工具和愿景。

“这项医疗保险的批准实际上是迈向更美好未来的第一步，因为没有患者会在没有先进行诊断以决定药物是否对他们有效的情况下服用药物或治疗，”巴拉巴西说。

“治疗决策不应该是反复试验，可悲的是，对于许多疾病来说，它仍然是。治疗应因人而异。Scipher 已经证明这是可能的，“他说。

Ghiassian在接受《东北全球新闻》采访时谈到了机器学习模型和大数据集如何立即将患者与正确的药物联系起来，以及最初在东北大学Barabási实验室开发，后来在Scipher成熟和商业化的基于网络的平台如何在这一发展中发挥重要作用。

早期有效治疗是关键

根据美国国立卫生研究院的数据，约有 130 万美国人患有类风湿性关节炎，这是一种影响关节和其他身体系统的自身免疫性疾病。

Ghiassian说，生物治疗的一线通常是来自肿瘤坏死因子抑制剂（TNFi）家族的抗炎药。英夫利昔单抗和阿达木单抗是 FDA 批准的几种 TNF 中的两种。

但她说，TNFI治疗RA六个月后的成功率仅为30%。

“大多数医生采取试错法，”Ghiassian说，通常在数月甚至数年后才让RA患者停止无效的TNFI治疗。

“这意味着这些患者中有70%正在浪费时间”，这些时间可以用于管理疾病，这是一个特殊的问题，因为进行性RA会导致不可逆转的骨损伤，Ghiassian说。

她说，Scipher 的研究人员意识到他们有一个强大的平台来探索和解决医疗保健中未满足的需求。

公路旅行，然后是网络科学

Ghiassian说，“我们真的进行了一次公路旅行”，并询问医生和付款人他们希望获得哪些预测性测试。

“未满足的主要需求之一是在患者接受治疗之前预测对TNFis的反应者和无反应者，”她说。TNFis还用于治疗其他免疫介导的疾病，如炎症性肠病和牛皮癣。

“我们意识到一个模型的重要性，该模型可以从第一天起就预测RA患者可能从他们的治疗中受益。这种模式不仅使患者受益，而且减少了支付方因无效治疗而浪费的成本。

几年前，Scipher 研究人员开始使用少数公开可用的数据集。他们最终获得了数百名RA患者的基线血液数据和TNFi反应率。

Ghiassian说，利用这些数据，他们使用机器学习算法来预测哪些患者将从TNFis中受益，使用来自血液中生物标志物的遗传物质。

她说，他们还通过在一项前瞻性试验中招募约700名RA患者来研究该测试的临床效用，从而验证了这一结果。Ghiassian说，结果显示，接受PrismRA生物标志物测试以指导治疗选择的患者进入缓解期的可能性是未接受的患者的三倍。

Medicare 批准

Medicare 于 10 月批准为某些 RA 患者提供 PrismRA 测试。

“这是一个主要障碍，”吉亚桑说。

她说，医疗保险关于承保范围的决定通常会被其他保险公司遵循。“这对 Scipher 来说真的很重要，”她说。

写信给医疗保险和医疗补助服务中心的医生敦促批准PrismRA，他们表示，他们需要精准医学来指导类风湿性关节炎和其他自身免疫性疾病的治疗，就像精准医学帮助针对某些癌症患者的肿瘤治疗一样。

一位医生写道，类风湿性关节炎引起的关节损伤通常“发生在诊断后的头两年内。多达70%的未得到充分治疗的患者在10年内致残。

“RA的生物治疗有很多副作用，这往往发生在老年女性身上，”Ghiassian说。

Ghiassian说，为了接受PrismRA的测试，患者在医生办公室抽血。

她说，进行了RNA测序分析，并通过Scipher的商业化PrismRA测试预测了无反应的可能性。结果将报告给医生，如果患者可能对TNFis没有反应，医生可以让患者接受替代疗法。

其他自身免疫性疾病的精准医疗

Ghiassian说，现在已经开发出一种针对患者对RA治疗反应的生物测试，下一步是开发针对其他自身免疫性疾病的类似血液标志物测试。

由于RA患者的患者招募和数据收集，“我们今天可以获得来自20,000多名患者的全血RNA-seq数据。这是一个非常大的分子数据库。

“这些数据捕获的不仅仅是类风湿性关节炎，应该被视为人类分子数据。这些RA患者中有很多患有合并症，“Ghiassian说。

她说，Scipher也是由哈佛医学院的Joe Loscalzo博士共同创立的，通过研究合作协议赞助博士后学生，继续与东北大学保持联系。

Ghiassian说，东北大学开发了通过人类相互作用组的视角研究疾病的技术和平台，这些相互作用组是由细胞成分之间的物理相互作用组成的网络，并补充说Barabási是该领域的“先驱之一”。

辛西娅·麦考密克·希伯特（Cynthia McCormick Hibbert）是东北全球新闻记者。给她发电子邮件 [email protected] 或在 X/Twitter @HibbertCynthia 上联系她。