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由汤姆Wilemon
第一项比较早发性阑尾癌和晚发性阑尾癌分子格局的研究发现，年轻患者肿瘤中存在明显的非沉默突变，为这种罕见疾病的潜在治疗进展奠定了基础。
这项研究结果发表在12月9日的《美国医学会杂志网络开放》(JAMA Network Open)上。研究人员对美国癌症研究协会(AACR)基因组学证据肿瘤形成信息交换(GENIE)注册中心对50岁以下患者的肿瘤基因组图谱进行了分析，并将50岁以上患者的基因组图谱与50岁以下患者的基因组图谱进行了对比。
“年轻患者阑尾癌具有独特的生物学特征，具有潜在的临床应用价值，”该研究的主要作者Andreana Holowatyj博士说，他是范德比尔特大学医学中心医学和癌症生物学助理教授，范德比尔特-英格拉姆癌症中心的流行病学家。
早发性阑尾癌患者在PIK3CA、GNAS、SMAD3和TSC2基因中存在独特的突变模式。美国食品和药物管理局(fda)已经批准了一种针对晚期乳腺癌中PIK3CA突变的靶向治疗药物alpelisib。
Holowatyj说:“目前还没有针对阑尾癌患者的靶向治疗。”手术后，NCCN指南建议将其作为右半结肠肿瘤治疗。但事实是，每8名确诊为阑尾癌的年轻患者中就有1人有PIK3CA突变，与晚发病例相比，这一突变率要高得多，这确实为评估将现有药物用于诊断这种罕见恶性肿瘤的早发患者提供了潜力和希望。”
虽然阑尾癌很少见，但它的发病率正在上升。阑尾癌通常是在急性阑尾炎的手术中发现的，尽管阑尾切除术的比率在过去20年里一直保持稳定，但在美国的诊断增加了232%。
Holowatyj和同事在他们的分析中使用了12个AACR项目GENIE参与机构的数据，这些机构包含在注册表中。国际登记处提供真实世界的数据，否则这些数据很难汇编。研究人员研究了385名阑尾癌患者的基因组图谱。
Holowatyj说:“作为一种罕见的疾病，阑尾癌的研究还没有得到充分的研究，它是一个挑战，以筹集足够的资源和资金来研究这种恶性肿瘤。”“但鉴于其发病率不断上升，尤其是在年轻人中，它值得进一步研究。与结肠直肠癌相比，每10个成年人中就有一个在50岁之前被诊断，这项研究还表明，每3个患有阑尾癌的成年人中就有一个在50岁之前被诊断出来。”
范德堡大学的研究团队是这项研究的共同作者，包括凯西·英格(Cathy Eng)医学博士、大卫·h·约翰逊(David H. Johnson)外科和肿瘤医学教授;温婉清，医学博士，公共卫生硕士;Kamran Idrees，医学博士，MSCI, MMHC, Ingram癌症研究副教授和共同通讯作者，郭兴义博士。
新闻旨在传播有益信息，英文原版地址：https://news.vumc.org/2020/12/17/study-reveals-distinct-genomic-landscape-for-young-adults-with-appendiceal-cancer/