耶鲁大学的研究人员发现了治疗雷特综合症的潜在方法

耶鲁大学研究人员6月10日在《分子细胞》(Molecular Cell)杂志上发表报告称，一种实验性抗癌药物可以延长患有雷特综合症(Rett syndrome)的老鼠的寿命。雷特综合症是一种毁灭性的遗传疾病，在出生后的6至18个月内，每1万至1.5万名女孩中就有1名患有这种疾病。

此外，药物JQ1还可以恢复人类疾病模型中神经元的细胞功能。雷特综合症会导致语言、学习和其他大脑功能的严重缺陷，最终导致青少年死亡。

耶鲁大学的研究小组由资深作者、遗传学副教授、耶鲁大学儿童研究中心和干细胞中心的研究员in – hyun Park领导，他们想知道MECP-2基因突变是如何导致Rett综合征患者大脑皮层的神经功能严重受损的。

他们从胚胎干细胞中创造了含有这种突变的人类大脑类器官，并在多个脑细胞中发现了严重的异常。一种叫做间神经元的脑细胞，它调节大脑的兴奋性神经元，特别受到这种突变的影响。

随后，实验室对各种化合物进行了筛选，发现一种名为JQ1的药物纠正了Rett综合征模型中神经元间的异常。这种药物作为一种潜在的癌症治疗已经进行了几次实验研究。

然后，他们在患有雷特综合症的老鼠身上测试了这种药物，发现接受治疗的老鼠的寿命大约是未接受药物的老鼠的两倍。

Park说，这项研究为进一步研究Rett综合症潜在的新疗法铺平了道路，目前还没有有效的治疗方法。

耶鲁大学的Xiang Yangfei和Yoshiaki Tanaka是这项研究的共同第一作者。