研究发现，自闭症患者接受推荐基因测试的比例很低

普罗维登斯罗德岛自闭症研究与治疗协会(RI-CART)的一项数据分析研究发现，被诊断为自闭症谱系障碍的人中，只有一小部分人报告说，他们接受了医学专业协会推荐的临床基因测试。

研究人员表示，研究结果揭示了专业建议和临床实践之间的不协调。

自闭症谱系障碍是最强烈的遗传神经精神疾病之一。医学专业协会——如美国儿科学会、美国医学遗传学学院和美国儿童和青少年精神病学学会——建议为诊断为自闭症的患者提供临床遗传测试，包括染色体微阵列测试和脆性X线测试。这些测试可以识别或排除可能对患者的诊断和临床护理产生影响的基因异常。

这项研究发表在5月13日的《美国医学会精神病学杂志》(JAMA Psychiatry)上，基于2013年4月至2019年4月的医疗记录和自我报告数据，分析了1280名自闭症谱系障碍患者。这些参与者加入了RI-CART，这是一个公私合作的学术机构，专注于在罗德岛的自闭症谱系障碍患者和他们的家庭中推进研究和建立社区。研究的目的是确定这一人群中自闭症临床基因测试的现状，作者Daniel Moreno De Luca博士和Eric Morrow博士说。

在1280名参与者中，16.5%的人说他们接受过一些基因检测，13.2%的人说他们接受过脆性X染色体检测，4.5%的人说他们接受过染色体微阵列检测。然而，只有3%的参与者报告说他们同时接受了这两种建议的测试。

“在我的印象中,推荐基因检测的频率不会很高是基于患者临床上我遇到,但3%实际上是比我想象的要低,“莫雷诺•德•卢卡说,助理教授布朗大学精神病学和人类行为,谁是隶属于卡尼脑科学研究所,布拉德利和精神病医院。“更大比例的人单独做过这两种检测，而且近年来染色体微阵列患者的比例更高，这对最近才被诊断的患者和可能更年轻的患者来说是一个有希望的一瞥。”然而，这强调了仍有大量工作要做，尤其是对自闭症谱系障碍的成年人来说。”

在这项研究中，研究人员调查了临床实践和医学专业协会建议之间差距的可能原因。年龄是最突出的因素之一，因为年龄较大的自闭症患者不太可能接受测试。根据这项研究，成年自闭症患者通常不太可能接受过临床基因测试。

研究人员还发现，与精神科医生和心理学家诊断的患者相比，亚专科儿科医生诊断的患者更有可能报告基因检测结果。

“这篇论文实际上是关于如何在临床诊断环境中实施临床基因测试，”布朗大学生物学副教授、布拉德利医院(Bradley Hospital)发育障碍遗传学研究项目主任埃里克·莫罗(Eric Morrow)博士说。“研究进展很快，然后医生和卫生系统需要将其转化为临床实践。这可能是家庭在正确的时间做出的重要决定。理想情况下，我们会设立自闭症诊所，为临床医生和家庭提供相关选择的信息和支持，以及遗传学和自闭症——一般来说，这是由基因顾问完成的，他们在自闭症诊所可能是罕见的。”

此外，研究人员发现，在2010年至2014年间被诊断为自闭症谱系障碍的参与者中，有近10%的人表示接受了染色体微阵列检测，这是一种更现代的基因检测方法。与那些在2010年之前接受诊断的人相比，这表明自我报告的检测有所增加。

莫罗隶属于卡尼研究所(Carney Institute)，他是布朗大学(Brown)哈森菲尔德儿童健康创新研究所(Hassenfeld Child Health Innovation Institute)自闭症项目的联合负责人，同时也是该校转化神经科学中心(Center for Translational Neuroscience)的负责人。

RI-CART的总部设在东普罗维登斯的布拉德利医院(Bradley Hospital)，它代表了布朗布拉德利医院(Brown, Bradley Hospital)的研究人员与妇女和婴儿之间的一种合作关系，也涉及到罗德岛几乎所有为自闭症患者及其家人提供服务的场所。

下一步，《美国医学会杂志》精神病学研究背后的研究人员正在进行一项单独的研究，以更详细地了解可能影响遗传测试率的因素，并进一步了解自闭症家庭对遗传测试的知识和态度。

莫雷诺·德卢卡说:“在病人和家属方面、在医生方面、在系统方面都存在挑战，存在体制要求和许多其他潜在障碍。”“我们希望独立地解决每一个因素。”

这项研究的部分资金由西蒙斯基金会(286756和454555)提供。