位于圣路易斯的华盛顿大学医学院和斯坦福大学的研究人员在新生儿身上发现了一种生物标志物，这种标志物可能在自闭症症状出现数月甚至数年之前就发出了自闭症谱系障碍的信号，并且通常会做出这样的诊断。
研究人员发现，在儿童时期晚期被诊断为自闭症的婴儿，其脑脊液中与自闭症相关的神经肽水平非常低。
专家认为，一个孩子越早被诊断为自闭症谱系障碍，就越早开始干预，以帮助抑制该障碍的负面影响，如社交和沟通方面的挑战。然而，在症状出现之前，自闭症是不容易识别的，因为没有血液或基因测试可以标记这种情况。
”目前孤独症诊断是行为,主要是年龄在2到4岁的儿童,但这些新发现表明我们能够更好地预测新生儿将继续发展障碍的儿童,“说文章的第二研究员约翰·n·Constantino教授,医学博士,部门主任在华盛顿大学儿童和青少年精神病学。“这种神经肽生物标记物早在临床症状出现之前就存在了，如果得到证实，我们就可以更早地开始对儿童进行干预，这些儿童会继续出现问题，这进一步打开了药物策略提高神经肽水平的可能性，并有可能预防一些与自闭症相关的问题。”
这项新研究发表在4月27日那周的《美国国家科学院院刊》(Proceedings of The National Academy of Sciences)上。
在这项研究中，研究人员检查了20年前在圣路易斯儿童医院(St. Louis Children’s Hospital)护理的一大批发热新生儿的脑脊液样本。科学家们确定，那些样本中神经肽水平极低的婴儿在童年后期被诊断为自闭症的可能性明显更大。
神经肽是氨基酸的短链。研究中确定的神经肽——精氨酸加压素——的水平已经被怀疑在自闭症儿童中较低。
精神病学和儿科学的Blanche F. Ittleson教授Constantino说，精氨酸加压素和催产素(另一种激素)的变化与自闭症谱系障碍有关，但这项研究提供了第一个证据，表明其中一种激素的水平在生命早期是不正常的。他说，测量神经肽可以提供一个指标，显示哪些儿童患自闭症的风险最高。
这项研究涉及913名发烧的新生儿，他们的脑脊液被检查是否有脑膜炎的迹象，但被发现是阴性的。剩余的脊髓液被保存和储存。这些样本包括9名后来被诊断为自闭症的儿童的脑脊液。研究人员将这9个样本与17名年龄和性别匹配的儿童的样本进行了比较，这些儿童后来从未被诊断为自闭症谱系障碍。
在儿童时期晚期被诊断出的9名儿童在婴儿时期的精氨酸抗利尿激素水平明显低于17名未被诊断出患有这种疾病的儿童。
该研究的另一名联合高级研究员、斯坦福大学精神病学和行为科学副教授凯伦·j·帕克(Karen J. Parker)说:“从一个罕见的、前所未有的新生儿人体脊髓液样本收集中发现的新的生物学线索，需要在更多的儿童身上进行研究。”“考虑到这些发现与对年龄较大的儿童和非人类灵长类动物的研究相符，我们想知道为什么这种神经肽可能与自闭症谱系障碍的发展有如此显著的、预测性的联系，因为它似乎对未来的风险有非常好的预测性。”
帕克和康斯坦丁诺正计划开展一项更大规模的研究，收集新生儿的脑脊液，测量他们的神经肽水平，以确定这项小规模研究的结果是否可以复制。
测量这些生物标记，同时跟踪婴儿的眼部运动、运动障碍、多动症综合症和其他自闭症的危险因素，可以让医生更清楚地了解哪些儿童是最容易患上自闭症的，并让他们在更早的时候就进行干预。
与此同时，在另一项研究中，康斯坦丁诺还发现，婴儿患自闭症风险的一个令人担忧的指标被高估了。在过去的十年里，大量的家庭和基因研究已经产生了这样一种理论:自闭症患者的男女性别比是3:1，这是由于“女性的保护作用”。换句话说，尽管男性和女性都有相似的遗传易感性，但与男性相比，女性可能相对不容易患自闭症。
这一理论引起了广泛的关注，即自闭症患者未受影响的姐妹很可能将自闭症的遗传风险传给她们的儿子。
瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员一起,伊坎医学院在纽约西奈山,在香港中文大学,Constantino分析数据从一个大,大多数人口在瑞典注册中心提供的首次报道估计风险成年人的后代是一个患有自闭症的人的兄弟姐妹。
研究人员发现，自闭症患者的姐妹所生的孩子并不比自闭症患者兄弟所生的孩子更容易受到自闭症的影响。这两种情况的风险都在2%到3%之间，比姐妹们所担心的风险低10倍左右。瑞典的这项研究4月2日在线发表在《生物精神病学》(Biological Psychiatry)杂志上，研究对象是2003年至2012年间出生的近85万名儿童。
康斯坦丁诺说:“研究结果表明，孤独症的性别比例更大程度上是由于男性对孤独症的遗传易感性因素更敏感，而不是因为女性受到了保护。”“这对研究的设计有重要的意义，研究寻找导致男孩患自闭症和相关发育障碍的不成比例的风险的因素。”
Oztan O, Garner JP, Constantino JN, Parker KJ。新生儿脑脊液加压素浓度预测日后的自闭症谱系障碍诊断。国家科学院院刊，2020年4月27日
这项神经肽研究得到了尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所和国家卫生研究院(NIH)的国家精神卫生研究所的支持，资助号为HD087011和MH56317。斯坦福大学精神病学学院提供了额外的资助。
白丹、马瑞斯、叶凯基议员、赖森伯格议员、康斯坦丁诺议员、桑丁议员。生物精神病学，发表于2020年4月2日。
这项女性保护效果研究得到了尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国家儿童健康与人类发展研究所和国家卫生研究院(NIH)的国家精神卫生研究所的支持，资助号为HD087011和MH12891。额外的资金由自闭症科学基金会博士后奖学金和欧盟赠款H2020-SC1和PM04-2016提供。
华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)的1500名教员也是巴尼斯犹太医院(Barnes-Jewish)和圣约瑟夫医院(St。路易的儿童医院。医学院在医学研究、教学和病人护理方面处于领先地位，在《美国新闻与世界报道》评选的全美十大医学院中名列前茅。世界报道。通过与巴尼斯犹太医院(Barnes-Jewish)和圣路易斯儿童医院(St. Louis Children’s hospitals)的合作，医学院与BJC HealthCare建立了联系。
最初由医学院出版
新闻旨在传播有益信息，英文原版地址：https://source.wustl.edu/2020/04/potential-biomarker-for-autism-identified-in-infants/