研究人员使用21世纪基因组学来估计三千年来萨摩亚的人口动态

普罗维登斯，罗德岛，[布朗大学]-重建多少个人最初在太平洋的许多小岛上定居，以及他们什么时候到达的，仍然是重要的科学问题，也是了解人类历史的一个有趣的问题。从大约3000年到1200年前，人类迁移到遥远的大洋洲的岛屿，这是人类最后一次迁移到以前无人居住的地方。

作为了解太平洋岛民早期历史对当代公共卫生问题(包括肥胖和相关的非传染性疾病，如高血压和2型糖尿病)的影响的科学努力的一部分，这些问题也至关重要。

一项新的研究在美国国家科学院学报》上1197个人的基因组分析在萨摩亚,发现第一个萨摩亚人的有效人口规模很小——从700年到3400年人们在时间期间从大约3000到1000年前。从大约1000年前开始，种群规模迅速增长到大约10000只，这与农业和社会政治复杂性的增加相一致，但也与之前假设的与其他海洋民族的接触有关。

萨摩亚的这种人口历史情况与现有的考古证据相一致，即在萨摩亚最初定居后的头2 000年里，很少、广泛分散和小规模的移民点。但它与考古学上对汤加和斐济相邻的太平洋民族进行的人口规模大得多的人口重建形成了鲜明的对比。

研究小组的结论可能有助于了解萨摩亚人的特别重要的健康状况。萨摩亚是世界上肥胖率、心脏病和糖尿病率最高的国家之一。

“这些发现对我们正在进行的有关公共卫生研究在萨摩亚人群,因为他们强调人口的历史和规模的重要性在影响我们的能力确定新的基因变异的影响,及其对人口健康的交互与21世纪环境,”Stephen McGarvey说研究合著者的流行病学和布朗大学的人类学教授。

McGarvey广泛研究了肥胖和肥胖引发的疾病——包括糖尿病、心血管疾病、肾脏疾病和癌症——在萨摩亚，这些疾病不仅威胁到个人健康，而且威胁到国家的经济和社会发展。

造成“小数量和演化机制,包括瓶颈和自然选择的遗传漂变等新颖的具有挑战性的环境中所经历的首批移民萨摩亚、更容易发现新的基因变异和不同频率已知的变异影响代谢疾病疾病风险因素在21世纪,”他说。

这项新研究还发现,现代萨摩亚人主要来自南岛民族血统,包括台湾的原住民,岛东南亚,沿海新几内亚和其他大洋洲的岛屿群,但与巴布亚人分享24%的祖先,后代的人解决了巴布新几内亚,估计显著低于发现在邻近的波利尼西亚组。

研究人员还发现，强有力的证据表明，人口减少与来自欧洲的外来群体的接触有关，可能是来自萨摩亚免疫系统新出现的传染病和这类流行病造成的社会冲击。来自参与者DNA的全基因组序列数据也使萨摩亚境内一些遗传多样化的发现成为可能，这些发现可能反映了区域和地方社会进程。基因组数据也显示了大约150年前种群规模的增长。

麦克加维说:“这些发现表明，从最早的3000年前到最近的19世纪殖民时期，现代萨摩亚人口是这些人口动态的结果。”“任何关于假定的遗传影响及其与现代生活方式的相互作用的问题都必须在人口历史的背景下提出。”

McGarvey是整体的首席研究员萨摩亚研究和与丹尼尔·哈里斯和蒂莫西·奥康纳马里兰大学的研究,其他的合作者,在TOPMed计划的支持下的国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)的美国国立卫生研究院(NIH)。

TOPMed项目为McGarvey和来自匹兹堡大学、辛辛那提大学和耶鲁大学的同事们研究的萨摩亚全基因组序列提供了支持，并得到了NIH/NHLBI的持续支持。哈里斯和奥康纳领导了一项研究，利用萨摩亚人的全基因组序列数据，利用种群遗传方法来估计当今萨摩亚人与其他人类群体的共同祖先，在萨摩亚样本中共享遗传相似性的程度，然后估计萨摩亚人的有效种群规模随时间的推移。

这篇论文的其他作者是马里兰大学的迈克尔·d·凯斯勒(Michael D. Kessler)和阿穆尔·c·谢蒂(Amol C. Shetty);匹兹堡大学的Daniel E. Weeks和Ryan Minster;来自华盛顿大学的莎伦·布朗宁;奥克兰大学的Ethan E. Cochrane;辛辛那提大学的Ranjan Deka;来自耶鲁大学的Nicola L. Hawley;Muagututi ‘a Sefuiva Reupena来自Lutia i Puava ae Mapu i Fagalele, Apia, Samoa;以纳歇里为例，他是萨摩亚卫生部、萨摩亚政府、阿皮亚、萨摩亚的总干事。

美国国立卫生研究院和一些研究人员的大学为这项研究提供了资金。