一项新的研究确定了非洲人群中的尼安德特人的祖先，并描述了他们的起源

在对尼安德特人的基因组进行排序后，科学家们发现，今天所有非非洲人的DNA中都带有一些尼安德特人的祖先。现在，普林斯顿大学的研究人员也提出了尼安德特人祖先存在于非洲人口中的证据，其起源为人类历史提供了新的见解。

当第一个尼安德特人的基因组测序时，使用的是从古代骨头上收集的DNA，同时发现亚洲、欧洲和美洲的现代人大约有2%的DNA遗传自尼安德特人——这证明了人类和尼安德特人在人类离开非洲后进行了杂交。自那项研究以来，新的方法继续对非非洲人群中的尼安德特人祖先进行分类，以更好地了解人类历史以及尼安德特人DNA对人类健康和疾病的影响。然而，由于技术限制和尼安德特人与非洲祖先在地理上相互隔离的假设，非洲人口中尼安德特人祖先的一个可比目录仍然是该领域公认的盲点。

在今天发表在《细胞》杂志上的一篇论文中，普林斯顿大学的一组研究人员详细介绍了一种新的计算方法，用于检测人类基因组中的尼安德特人祖先。他们称之为IBDmix的方法使他们第一次能够在非洲人和非非洲人中寻找尼安德特人的祖先。该项目由普林斯顿大学刘易斯-西格勒整合基因组学研究所(Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, LSI)教授约书亚•阿基(Joshua Akey)牵头。

“这是我们第一次在非洲人身上发现尼安德特人祖先的实际信号，”LSI的博士后研究员Lu Chen说。“令人惊讶的是，它显示出的水平比我们之前想象的要高，”她说。

普林斯顿大学的研究人员开发的方法IBDmix得名于遗传原理“血统同一性”(IBD)，即两个个体的DNA片段是相同的，因为这些个体曾经有一个共同的祖先。IBD片段的长度取决于这些个体拥有共同祖先的时间。例如，兄弟姐妹共享较长的IBD片段，因为它们共享的祖先(父类)只删除了一代。另外，堂兄弟姐妹的IBD片段更短，因为他们的共同祖先(第三曾祖父母)是几代人之外的。

普林斯顿团队杠杆IBD的原则来识别人类基因组的尼安德特人DNA序列类似于尼安德特人的区别,因为我们曾经拥有共同的祖先在遥远的过去(~ 500000年前),从那些类似,因为我们通婚(大约50000年前)最近的礼物。以前的方法依靠“参考种群”来帮助区分共同祖先和最近的杂交，通常非洲种群被认为携带很少或没有尼安德特人DNA。然而，这种依赖可能会使对尼安德特人祖先的估计产生偏差，这取决于所使用的参考种群。普林斯顿大学的研究人员将IBDmix称为“无参考方法”，因为它不使用非洲参考人群。相反，IBDmix利用尼安德特人序列本身的特征，比如突变的频率或IBD片段的长度，来区分共享的祖先和最近的杂交。因此，研究人员首次在非洲人身上发现了尼安德特人的祖先，并对非非洲人的尼安德特人的祖先进行了新的估计。

华盛顿大学(University of Washington)的人口遗传学家凯利·哈里斯(Kelley Harris)没有参与这项研究，她指出，利用IBDmix对尼安德特人祖先的新估算，突显了依赖参考面板的方法存在的技术问题。她说:“我们可能需要回过头来，重新审视已发表文献中的一系列结果，并评估同样的技术问题是否已经影响了我们对其他物种基因流动的理解。”

除了在非洲人群中确定尼安德特人的祖先，研究人员还描述了关于尼安德特人序列起源的两个新发现。首先，他们确定非洲人的尼安德特人祖先并不是由于尼安德特人和非洲人的独立杂交事件。根据这些数据的特征，研究小组得出结论，从古代欧洲人回到非洲的移民将尼安德特人的祖先引入了非洲人群。

其次，通过比较模拟人类历史和真实人类的数据，研究人员确定，在非洲发现的一些尼安德特人祖先实际上是由于尼安德特人基因组中引入了人类DNA。作者强调,这human-to-Neanderthal基因流动涉及早期分散群人类走出非洲,发生在至少100000年前走出非洲迁移之前,负责欧洲和亚洲现代人类殖民和杂交事件之前,尼安德特人DNA引入现代人类。这一发现再次证实，人类和近亲物种之间的杂交是我们进化史上反复出现的一部分。

虽然普林斯顿大学的研究人员承认，他们能够分析的非洲人口数量有限，但他们希望他们的新方法和发现将鼓励更多地研究非洲和其他人口中的尼安德特人祖先。关于这项研究的整体意义，陈说:“这表明尼安德特人的基因组遗迹在迄今为止研究的每一个现代人类种群中都存在。”

“识别和解释明显的尼安德特人的祖先在非洲人,“陈路,亚伦b .狼Wenqing傅,李明李和约书亚。m .阿奇,出现在2月20期的细胞,与提前在线发表在1月30日(陈et al ., 2020,手机180,1 – 11,DOI: 10.1016 / j.cell.2020.01.012)。这项研究得到了美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的国立普通医学研究所(National Institute of General Medical Sciences)的支持(R01 GM110068)。