耶鲁大学的研究人员3月5日在《细胞报告》(Cell Reports)杂志上发表报告称，他们发现，与自闭症、精神分裂症、双相情感障碍和癫痫相关的基因突变，会导致一些与神经发育障碍相同的结构和行为异常。
全基因组测序显示，在许多患有多种神经发育障碍的人身上，都发现了这三个基因的突变。
由共同通讯作者、分子生物物理学、生物化学和神经科学教授安东尼·科莱斯克(Anthony Koleske)和博士生萨拉·萨诺斯基(Sara Sarnoski, Katrancha Sarnoski)领导的耶鲁大学研究小组对老鼠的基因突变进行了建模，以研究它们对发育中的大脑的影响。缺乏单一基因副本的老鼠往往更焦虑，表现出运动协调障碍，无法与其他老鼠建立社会关系。这些老鼠的大脑也很小，缺乏正常的突触和树突连接，而这些突触和树突连接能够发出神经元信号。
突触前(粉红色)和突触后(蓝色)室比正常小，损害正常的大脑功能，并引起疾病相关症状。右图显示的是来自一只降低了TRIO水平的老鼠的样本。“TRIO调节神经元结构的变化和蛋白质的运输，以响应发育线索，而减少TRIO功能抑制神经元正常发育的能力，”科莱斯克说。
研究人员还发现，治疗缺乏这三种基因的小鼠的生化异常的药物可以帮助这些小鼠恢复正常的突触。
萨诺斯基说:“我们希望使用类似的药物来治疗与这三个基因突变相关的结构和行为异常，最终改善患者的生活。”
萧潇，前耶鲁大学博士后研究员，现复旦大学，是本文的共同通讯作者。
这项工作主要由斯坦利精神病学研究中心、美国国家神经疾病和中风研究所以及美国国家精神卫生研究所资助。