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耶鲁大学新闻

偶然的相遇使我们对凡科尼贫血症有了新的认识

耶鲁大学科学家之间的一次偶然交流使人们对凡科尼贫血症(FA)的病因有了新的认识。

A normal bone marrow sample compared to a sample from a patient with Fanconi anemia.正常骨髓样本(上图)与范科尼贫血患者的样本相比。

Susan J. Baserga是分子生物物理学和生物化学、遗传学和放射治疗学的教授。朗格里奇提到,她正在研究引起凡科尼贫血的几种蛋白质,这些蛋白质与DNA修复缺陷有关。Baserga指出,她的实验室也一直在研究几种相同的蛋白质,以及它们在核糖体(细胞的蛋白质制造工厂)的形成过程中可能发挥的作用。

在一篇新论文中,Baserga和Samuel Sondalle发现,与FA相关的一种叫做Fanci的蛋白质参与了细胞核糖体的产生,这表明这种疾病可能至少有两种不同的潜在原因。这篇论文发表在1月28日的《美国国家科学院院刊》(Proceedings of The National Academy of Sciences)上。