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耶鲁大学的科学家们正在研究婴儿致命脑出血的原因

12月18日,耶鲁大学领导的一个研究小组在《神经元》(Neuron)杂志上发表报告称,他们已经确定了婴儿大脑中相当一部分罕见但往往致命的血管畸形的遗传生物标志物。

这种情况被称为加伦静脉畸形(VOGM),导致输送高压血液的动脉绕过正常的毛细血管系统,直接进入静脉,暴露在异常高压下。这可能导致新生儿血管破裂和脑出血。

通讯作者Kristopher Kahle是神经外科、儿科和cellular &的助理教授,他说:“这种效果就像试图把你后院花园的水管和消防栓连接起来——静脉根本无法承受动脉泵出的如此高的压力。分子生理学。

研究小组分析了55名VOGM患儿及其父母的所有基因。他们发现的一种与风险增加相关的突变对血管系统的发育至关重要。有趣的是,研究人员说,携带这种基因突变(EPHB4)的父母也经常因为血管不规则而导致皮肤损伤。

卡尔说,这些关于父母的信息可能有助于医生在婴儿脑出血之前诊断出VOGM。

目前,对VOGM最好的治疗方法是微创血管内治疗,在此过程中,大脑病变被导管引导进入大脑而阻断。然而,包括耶鲁大学纽黑文医院(Yale New Haven Hospital)由查尔斯·马图克(Charles Matouk)博士领导的血管神经外科(Vascular Neurosurgery)在内,全美只有少数几家医院有能力实施这种手术。马图克博士是这项研究的合著者之一。

卡尔指出,现有的药物已经被批准用于治疗其他疾病,这些疾病是由与当前论文中确定的细胞信号通路相关的基因被破坏而引起的,并且有一天可能会使年轻患者受益。

耶鲁大学的丹尼尔杜兰(Daniel Duran)现在是一名神经外科住院医师,他是这篇论文的第一作者。洛克菲勒大学(Rockefeller University)前耶鲁大学(Yale)遗传学家理查德•利夫顿(Richard Lifton)和神经外科系主任穆拉特•古内尔(Murat Gunel)是这项研究的主要合著者。