多发性硬化(MS)是一种影响中枢神经系统功能的自身免疫性疾病。到目前为止，与该疾病相关的230个基因变异中，大多数都与免疫细胞的变化有关。然而，耶鲁大学的科学家现在报告说，基因风险变异也会影响脑细胞的功能，进而成为引发潜在致残疾病的同谋。
脑组织来自一名多发性硬化患者，其风险基因变异显示出大量的免疫细胞(红色)接近星形胶质细胞，星形胶质细胞是一种脑细胞(绿色)。“风险变异我们研究指示大脑细胞降低免疫细胞的屏障进入大脑,在这种疾病是重要的第一步,”大卫·皮特说神经学副教授和该研究的资深作者,12月17日发表在《自然通讯》杂志上。“这种理解增加了未来治疗的可能目标。”
皮特还指出，类似的机制可能适用于其他自身免疫性疾病，如类风湿关节炎和1型糖尿病。
Gerald Ponath是这篇论文的第一作者。
这项研究由美国多发性硬化症协会(National Multiple Sclerosis Society)资助，耶鲁大学(Yale College) 1965届学生斯坦利·特特曼(Stanley Trotman)慷慨捐赠。