一项针对5万多人的基因组筛查方法显示，尽管经常与医疗系统互动，但80%以上携带可识别的乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌遗传风险的人并不知情。
研究结果发表在9月21日的《JAMA Network Open》杂志上。
在缺乏常规筛查的情况下，大多数人只有在患者或家庭成员被诊断为癌症时才发现他们携带与癌症相关的BRCA1或BRCA2基因变异。
“正如一位同事所说，人们通常需要悲剧才能接受检测，”耶鲁大学医学院(Yale School of Medicine)遗传学教授、宾夕法尼亚州丹维尔市盖辛格医学中心(Geisinger Medical Center)这项研究的资深作者迈克尔·默里(Michael Murray)说。“我们依赖记录在案的个人或家族病史作为提供测试的诱因，但这种做法行不通。希望有一天，我们可以通过对每个人进行有效的dna筛查来改变这种状况。”
研究对象的平均年龄为60岁。267名接受筛查的患者有BRCA风险变异，但只有18%的人在接受研究之前就知道自己有患癌症的风险因素。
在活的BRCA阳性患者中，16.8%的人患有BRCA相关癌症。在研究得出结论之前死亡的BRCA阳性患者中，47.8%的人患有BRCA相关癌症。
默里说:“一旦确定了风险，我们就可以应用已证明有效的工具进行早期诊断和预防。我们相信，这两组癌症发病率的31%的差异，为通过基因组筛查方法减少癌症和癌症死亡提供了一个窗口。”