有几种基因突变与帕金森氏症有关，但其中一些基因突变是如何以及在哪里造成损害的，目前还不清楚。耶鲁大学发表在《细胞生物学杂志》上的一项新研究表明，导致家族性帕金森病的基因突变中，有一种基因编码了一种蛋白质，这种蛋白质控制着细胞器细胞膜之间脂质的转移。
耶鲁大学的Pietro De Camilli和Karin Reinisch的实验室研究了VPS13蛋白的作用，这些蛋白的功能障碍在包括帕金森症在内的多种神经系统疾病中发挥作用。他们发现VPS13蛋白质可以从细胞膜中提取脂质，将它们储存在一个防水的腔中，并将它们转移到邻近的细胞膜上。VPS13家族成员定位于细胞内细胞器彼此接近的位置，即所谓的接触点，它们之间起着纽带的作用，使脂质转移更加有效。
VPS13家族成员介导细胞膜接触部位细胞器之间的脂质传递。左下角:荧光图像显示了VPS13C(品红)在ER(绿色)和溶酶体(蓝色)接触处的定位。右下角:荧光图像，显示了ER(绿色)和线粒体(蓝色)接触处VPS13A(紫红色)的定位。VPS13家族成员在细胞内的不同部位工作，并与不同的神经系统疾病有关。VPS13C是一种与帕金森病相关的蛋白，作用于内质网(合成脂质最多的细胞器)和内溶酶体(降解细胞成分最多的细胞器)之间的接触。另一种是VPS13A，它与亨廷顿舞蹈症(舞蹈病-棘细胞增多症)有关，作用于内质网和线粒体(细胞的能量中心)之间的接触。
作者说，由于其他帕金森病基因也编码溶酶体内系统的蛋白质，这项新发现可能有助于确定不同基因突变导致的帕金森病的共同细胞机制，从而帮助设计针对这种情况的新疗法。耶鲁大学的Nikit Kumar和Marianna Leonzino是这项研究的第一作者。