脑积水的特征是由于过量的液体对大脑造成危险的压力积聚。长期以来，研究人员一直认为，每出生1000个婴儿中就有一个患有这种疾病，其原因是脑脊液分泌过多或大脑无法正确吸收。
耶鲁大学研究人员7月5日在《神经元》杂志上发表的一项新的遗传学研究发现了另一种解释。对125名脑积水患者及其父母的所有基因进行的分析显示，13%的偶发性脑积水病例与调节神经干命运的基因的新突变有关。这些突变导致脑容量减少，而脑容量的减少又会导致脑脊液的充盈。
在其中一些病例中，植入液体引流分流器的侵入性手术可能是不必要的，并可能解释一些患者所经历的神经问题，著名的首席研究员和资深作者、神经外科和细胞和分子生理学助理教授Kristopher Kahle指出;儿科。
卡利说:“这些先天性脑积水患者可能存在的一些神经问题，可能不是由于分流功能不充分造成的，而是一种改变神经元功能的遗传疾病导致的神经发育后遗症。
Charuta Gavankar Furey是这项研究的主要作者。理查德•利夫顿(Richard Lifton)和耶鲁大学(Yale)神经外科系主任穆拉特•古内尔(Murat Gunel)是这项研究的共同作者。